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![]() déficit en aldolase A
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Déficit en aldolase A. Chromosome 16. Transmission autosomique récessive.
OMIM : 611881 ORPHA 57 Source : Orphanet maladies rares Synonyme(s)déficience en aldolase ;glycogene storage disease type 12 ;glycogene storage disease type XII ;glycogénose type XII ;glycogenosis type 12 ;glycogenosis type XII ;GSD 12 ;GSD XII ;GSD12 aldolase A deficiencyVoir aussi |
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de Lonlay P ; Mamoune A, Auteur ; Hamel Y, Auteur ; Bahuau M, Auteur ; Vergnaud S, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Lallemand L, Auteur ; N'Guyen-Morel MA, Auteur ; Thao Viou M, Auteur ; Romero NB, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014La thermolabilité est l'une des explications proposées concernant la fièvre comme facteur déclanchant des rhabdomyolyses. Le déficit en aldolase A en est un exemple. Cette thermolabilité est variable d'un tissu à l'autre, expliquant l'absence d'[...]![]()
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