Détail de l'auteur
Auteur Barthelemy F |
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Barthelemy F, Auteur ; Wang RT ; Hsu C ; Douine ED ; Marcantonio EE ; Nelson SF ; Miceli MC | United States | 09/2019![]()
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Barthelemy F, Auteur ; Navarro C ; Fayek R ; Da Silva N ; Roll P ; Sigaudy S ; Oshima J ; Bonne G ; Papadopoulou-Legbelou K ; Evangeliou AE ; Spilioti M ; LeMerrer M ; Wevers RA ; Morava E ; Robaglia-Schlupp A ; Levy N ; Bartoli M ; de Sandre-Giovannoli A | 2015![]()
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Kergourlay V ; Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Dysferlin is a type II transmembrane protein implicated in membrane repair in muscle. Mutations in the gene DYSF lead mainly to limb girdle muscular dystrophy 2B and Miyoshi myopathy. Dysferlin is composed of several homologous C2 domains and do[...]![]()
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Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Barthelemy F ; N.Wein ; Krahn M ; Courrier S ; Leturcq F ; Avril A ; Mouly V ; Garcia L ; Bartoli M | 2011Mutations in gene encoding dysferlin (DYSF, Chr. 2p13; 55 exons, mRNA 6,2kb) causes Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy. Both diseases are autosomic recessive diseases with an age of onset at the early adulthood, associat[...]![]()
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