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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > myotonie non dystrophique > paralysie périodique > paralysie périodique familiale > paralysie périodique familiale hypokaliémique > paralysie périodique familiale hypokaliémique de type II
paralysie périodique familiale hypokaliémique de type II
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ORPHA 681
MIM 613345 Transmission autosomique dominante. Mutation ou délétion dans le gène SCN4 localisé sur le chromosome 17 (région 17q13.1-q13.3) codant pour la protéine sous-unité alpha du canal sodium musculaire. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)familial hypokalaemic periodic paralysis type 2 ;familial hypokaliemic periodic paralysis type 2 ;HOKPP2 ;hypoKPP 2 ;hypoPP 2 familial hypokalemic periodic paralysis type 2 |
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