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Auteur O'Callaghan M |
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Mancuso M ; Papadopoulou MT ; Ng YS ; Ardissone A ; Bellusci M ; Bertini E ; Di Vito L ; Evangelista T ; Fons C ; Hikmat O ; Horvath R ; Klopstock T ; Kornblum C ; Lamperti C ; Licchetta L ; Molnar MJ ; Varhaug KN ; O'Callaghan M ; Pressler RM ; Schiff M ; Servidei S ; Szabo N ; Gorman GS ; Cross JH ; Rahman S | 04/04/2024Article
Brunetti-Pierri N ; Ferla R ; Ginocchio VM ; Rossi A ; Fecarotta S ; Romano R ; Parenti G ; Yildiz Y ; Zancan S ; Pecorella V ; Dell'Anno M ; Graziano M ; Alliegro M ; Andria G ; Santamaria F ; Brunetti-Pierri R ; Simonelli F ; Nigro V ; Vargas M ; Servillo G ; Borgia F ; Soscia E ; Gargaro M ; Funghini S ; Tedesco N ; Le Brun PR ; Rupar CA ; Prasad C ; O'Callaghan M ; Mitchell JJ ; Danos O ; Marteau JB ; Galimberti S ; Valsecchi MG ; Veron P ; Mingozzi F ; Fallarino F ; la Marca G ; Sivri HS ; Auricchio A | 07/2022Article
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Thurberg BL ; Lynch Maloney C ; Vaccaro F ; Afonso K ; Tsai AC ; Bossen EH ; Kishnani PS ; O'Callaghan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; McVie-Wylie AJ ; Rogers C ; Thurberg BL ; Zhang M ; Madden S ; Klinger K ; O'Callaghan M ; Andrews L ; Mattaliano R | 2005Communication n° 579 Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder of lysosomal glycogen metabolism resulting from deficiency of the enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). A GAA knockout mouse model has been generated in which the[...]