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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > FKRP (maladie neuromusculaire liée à) > dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive
dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive
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ORPHA 52428
OMIM 606612 Transmission autosomique récessive. Anomalie dans le gène FKRP localisé sur le chromosome 19 (région 19q13) codant la fukutin-related protein, protéine de la famille de la fukutine probablement impliquée dans la glycosylation des protéines Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CMD 1C ;CMD1C ;DMC 1C ;MDC1C ;DMC1C ;hypertrophic progressive congenital muscular dystrophy ;MDDGB5 ;Congenital muscular dystrophy type 1C Dystrophie musculaire congénitale type 1CVoir aussi |
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