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> THESAURUS MYOBASE > SANTE - MALADIE > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie
dystrophinopathie
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La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
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Using National and international collaboration to improve the quality and quantity of life for those living with Duchenne and Becker muscular dystrophy and their families, through research, education and advocacy.Site internet
Association pour une meilleur collaboration Irlande/Royaume-uni pour la prise en charge des malades Duchenne.Site internet
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Brunherotti MA ; Sobreira C ; Rodrigues-Junior AL ; Terra-Filho J ; Baddini Martinez JA | 03-04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hodgkinson I ; Valencia O ; Locqueneux F ; Bérard C | 06/98Une étude rétrospective menée auprès de 27 enfants, âgés de 12 ans et demi en moyenne, n'a pas permis de trouver de corrélation entre la force de la pince pouce-index (FPI) et le pronostic fonctionnel (en particulier l’âge de la perte de marche).Article
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Destiné aux scientifiques, qu'ils soient chercheurs ou cliniciens, sur les dystrophies musculaires de Duchenne, de Becker et des ceintures. These Internet-pages are specifically designed for scientist performing research and/or diagnosis in Duch[...]Site internet
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Santoro L ; Pastore L ; Orsini AVM ; Del Giudice E ; Vita G ; Frisso G ; Salvatore F ; Gasparo-Rippa P | 06/98Les auteurs rapportent le premier cas (chez l'enfant) d'un syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY) associé à une dystrophinopathie modérée. Les analyses n'ont pas permis d'établir l'inactivation de l'un ou l'autre des deux chromosomes X, ce [...]Article
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Association irlandaise contre les dystrophies musculaires.Article
L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) (voir bulletin signalétique n°26) est une technique basée sur le principe de l’hybridation moléculaire entre deux séquences de nucléotides : une sonde et son ADN cible, par exemple celui de myoblastes[...]Article
Fenichel G ; Pestronk A ; Florence J ; Robison V ; Hemelt V | 05/97Une étude pilote menée sur 10 garçons, âgés de 6 à 9 ans et atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, visait à évaluer l’efficacité d’un traitement par oxandrolone, un anabolisant stéroïdien, administré à une dose quotidienne de 0,1mg/kg su[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]