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Neuromuscular disorders : NMD |
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Pagala MKD ; Venkatachari SAT ; Nandakumar NV ; Ravindran K ; Kerstein J ; Namba T ; Grob D | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lecky BRF ; MacKenzie JM ; Read AP ; Wilcox DE | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spaans F ; Wagenmakers A ; Saris W ; Reekers A ; Theunissen P ; Cremers H | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taratuto AL ; Matteucci M ; Barreiro C ; Saccolitti M ; Sevlever G | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ptacek LJ | 06/97L'identification de mutations des canaux ioniques musculaires dans les paralysies péridodiques a servi de modèle à la recherche génétique dans d'autres maladies épisodiques rares : des maladies paroxystiques du système nerveux central ont été at[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]Article
Cannon S | 06/97Une revue de la littérature ayant pour but de rappeler le fonctionnement normal et pathologique des canaux sodium et de confirmer par l'étude des modèles animaux ou par simulations informatiques que certains types de mutations des canaux sodium [...]Article
Thomas N, Auteur | 06/97Concernant la myopathie myotubulaire, le 45ème atelier international de l’ENMC (13-15 septembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a été l’occasion de faire le point sur le gène MTM1, l’analyse de ses mutations, les aspects cliniques et les modèles anima[...]Article
Udd B ; Krahe R ; Wallgren-Pettersson C ; Falck B ; Kalimo H | 06/97Les auteurs décrivent une famille présentant une maladie multisystémique, à transmission automique dominante, consistant en une dystrophie musculaire proximale d'apparition tardive, une myotonie électrophysiologique, une cataracte, une surdité d[...]Article
Dubowitz V, Auteur | 06/97Le 47ème atelier international de l’ENMC (13-15 décembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a réuni 11 spécialistes de 7 pays pour faire le point sur l’utilisation des stéroïdes (Prédnisolone, Déflazacort) dans le traitement de la dystrophie musculaire d[...]Article
Des études de liaison menées dans 6 familles atteintes de myopathie distale type Welander (autosomique dominante et d'apparition tardive) ont permis d'exclure tant le locus de la myopathie de Miyoshi (sur le chromosome 2) que celui décrit en 199[...]Article
Huard J ; Krisky D ; Oligino T ; Marconi P ; Day CS ; Watkins SC ; Glorioso JC | 07/97Le virus de l’herpès simplex type I (HSV-1) possède un grand génome, pouvant contenir des gènes, nombreux ou de grande taille, comme par exemple le gène entier de la dystrophine. Une étude montre que le HSV-1 peut efficacement transférer des gèn[...]Article
Hauser MA ; Amalfitano A ; Kumar-Singh R ; Hauschka SD ; Chamberlain JS | 07/97Des analyses menées sur les souris mdx montrent que plus de 50% des fibres musculaires doivent exprimer la dystrophine pour prévenir le développement de la dystrophie du groupe musculaire auquel elles appartiennent. Une dystrophine tronquée s’ex[...]Article
Wolff JA | 07/97Alors qu’on pensait que l’ADN nu ne pouvait être administré que par injection directe dans les cellules à traiter, une équipe a montré que l’ADN nu mis en solution hypertonique sous pression hydrostatique s’exprimait fortement dans les hépatocyt[...]Article
Kakulas BA | 07/97Après un rappel sur le gène de la dystrophine, les aspects cliniques de la DMD, la physiopathologie musculaire du foetus, du nourisson, de l'enfant, de l'adolescent, les données observables en microscopie électronique et la pathogénèse de la mal[...]Article
Wilton SD ; Dye DE ; Blechynden LM ; Laing NG | 07/97Chez la souris mdx, la mutation en cause est une mutation non sens de l'exon 23 du gène de la dystrophine, qui entraîne normalement l’absence de la protéine. Or on retrouve chez les souris mdx un faible pourcentage de fibres exprimant la dystrop[...]Article
Douglas JT ; Curiel DT | 07/97Parmi les stratégies visant à modifier le tropisme des vecteurs adénoviraux (pour permettre une transfection ciblée, des seules cellules musculaires par exemple), l’une d’elles consiste à introduire des ligands cibleurs dans l’adénovirus : ceux-[...]