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La manifestation clinique la plus fréquente des laminopathies (liées à une mutation dans le gène LMNA) est la cardiomyopathie dilatée arythmogène avec risque de mort subite (MS) par survenue de tachyarythmie ventriculaire (TAV). Le traitement pr[...]Article
Pons C ; Barrière A ; Bertrand G ; Morard MD ; Lilien C ; Vuillerot C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des capacités motrices est devenue indispensable. Différents outils [...]Article
Les approches de thérapie cellulaire des dystrophinopathies basées sur l’utilisation de myoblastes ou de mésoangioblastes se sont traduites par des résultats cliniques mitigés. De nombreux candidats cellulaires alternatifs ont été décrits, mais [...]Article
Cette revue [1] résume de manière précise les protocoles à utiliser pour programmer une thérapie permettant de limiter l’évolution de divers types de dystrophies musculaires humaines. Pour cela, la revue souligne qu’il est particulièrement effic[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - Relabellisation de la Filière FILNEMUS : des objectifs ambitieux à l’horizon 2019-2023 Shahram Attarian, Emmanuelle Salort-Campana ACTUALITÉS THÉRAPEUTIQUES p 7 - Thérapie cellulaire des maladies musculaires : u[...]Article
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Du Royaume-Uni à la Belgique en passant par la France, les équipes de recherche rivalisent de talent et d’imagination pour développer des stratégies innovantes qui préfigurent les médicaments de demain. Revue non exhaustive de la session « Théra[...]Article
Dos Santos M, Auteur ; Sakakibara I ; Aurade F ; Wurmser M ; Backer S ; Do Cruzeiro M ; Concordet JP ; Noordermer D ; Relaix F ; Maire P | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Les muscles squelettiques sont composés de fibres à vitesse de contraction lente ou rapide. Il existe trois sous-types de fibres rapides, chacun exprimant une isoforme différente de chaîne lourde de la myosine (MYH) codée par trois gènes distinc[...]Article
Heiske M, Auteur ; Tisseyre L ; Fontes-Bouillet C ; DaCosta B ; Rocher C ; Klipp E ; Letellier T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Les mitochondries sont les centrales énergétiques de nos cellules en fournissant 90 % de l’énergie indispensable à la survie cellulaire (sous forme d’ATP). Le cœur du métabolisme énergétique mitochondrial est la phosphorylation oxydative (OXPHOS[...]Article
Solman C, Auteur ; Sobanski V ; Nguyen S ; Tard C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La myosite à inclusions est une pathologie neuromusculaire rare touchant principalement les adultes âgés de plus de 50 ans. L’incidence de la dysphagie y est la plus élevée au sein des myopathies inflammatoires. La dysarthrie est un symptôme cli[...]Article
L’application accrue en clinique des technologies de séquençage haut débit permet l’identification de nouveaux types de mutations pouvant être des cibles potentielles de thérapies de médecine de précision. Cette étude [1] présente un défaut d’é[...]Article
La filière FILNEMUS est dédiée au diagnostic et à la prise en charge des maladies neuromusculaires rares.Article
Le 20 mars dernier, l’Institut de Myologie accueillait des médecins et des chercheurs impliqués sur tout le territoire dans la glycogénose de type 2 pour un événement organisé par le Pr Pascal Laforêt (Garches). Au programme, les progrès les plu[...]Article
Souidi A, Auteur ; Zmojdzian M ; Plantié E ; Renaud Y ; Gimmonet C ; Jagla K | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte, à transmission autosomique dominante, est une maladie multisystémique caractérisée par une myotonie, une cataracte, une atrophie testi[...]Article
Girardi F, Auteur ; Taleb A ; Giordani L ; Cadot B ; Le Grand F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La régénération musculaire repose sur une réserve de cellules souches musculaires appelées cellules satellites (MuSCs) [1]. Les MuSCs sont quiescentes et s’activent à la suite d’une blessure au muscle, donnant ainsi naissance à des progéniteurs [...]Article
Cet article [1] rapporte l’évaluation d’un nouveau traitement substitutif dans la maladie de Pompe par alpha avalglucosidase (ou néoGAA). Les patients inclus sont atteints de la forme tardive et ont bénéficié d’une enzymothérapie substitutive pr[...]Article
Figure 1 - Analyse des composants de la membrane des cellules musculaires par MET sur répliques de platine.Article
Hovhannisyan Y, Auteur ; Kitsara M ; Simon A ; Jeziorowska D ; Kordeli E ; Joanne P ; Agbulut O | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Les myopathies myofibrillaires (MFM) forment un groupe hétérogène de maladies musculaires sévères qui affectent le muscle strié squelettique et/ou le myocarde [1]. Dans de groupe de myopathies, les desminopathies, myopathies myofibrillaire liées[...]Article
Une revue systématique de la littérature sur le fardeau porté par les aidants naturels dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été réalisée à partir des bases de données Embase, Web of Science et PubMed [1]. À partir de 483 publication[...]Article
Tard C, Auteur ; Cassim F ; Defebvre L, Auteur ; Vermersch P, Auteur ; Froissart R, Auteur ; Pettazzoni M, Auteur ; Perez T, Auteur ; Jaillette E, Auteur | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Le cas suivant a été présenté le 20 mars 2019 à Paris lors de la Journée Annuelle de la Maladie de Pompe. Il s’agit d’un patient admis en réanimation pour une détresse respiratoire aiguë liée à une atteinte sévère du muscle diaphragmatique. L’EM[...]Article
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Chez le patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les cellules satellites (CSs) possèdent un taux de division asymétrique défectueuse et une diminution en nombre, conduisant à une régénération musculaire inappropriée. Des voies[...]Article
L’avènement du séquençage à haut débit a révélé que le génome humain n’est composé que de 2 % de séquences codantes et de plus de 50 % d’introns. Les introns sont transcrits, généralement excisés de l’ARN messager précurseur lors de l’épissage e[...]Article
Compte tenu des coûts importants du développement clinique de nouvelles molécules et de la lenteur de la découverte de nouveaux traitements, repositionner un médicament « ancien » dans une nouvelle indication s’avère parfois une solution intéres[...]Article
Brignol TN, Auteur ; S Marion ; Salort-Campana E ; Bonne G | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Année après année, les techniques de thérapie génique s’affinent et se diversifient avec déjà des résultats très encourageants au niveau clinique. La preuve lors d’une session présidée par Serge Braun et Giuseppe Ronzitti au congrès Myology 2019[...]
avant 2016, la collection "Les cahiers de myologie" était édité uniquement par AFM-TELETHON et SFM
à partir de novembre 2015, la collection à été éditée par EDP Sciences
- soit en numéro hors série, de la revue médecine/sciences m/s publiée par EDP Sciences
- soit en numéro normal "LES CAHIERS DE MYOLOGIE" En ligne à partir de 2016 https://www.cahiers-myologie.org/
seuls les numéros HS de médecine sciences m/s sont disponibles en ligne sur EDP Sciences à partir de Novembre 2015 "LES CAHIERS DE MYOLOGIE" Vol. 31 Hors série n°3 de m/s