Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > nosologie > description de la maladie > variabilité clinique
variabilité cliniqueSynonyme(s)clinical polymorphism ;clinical variability ;hétérogénéité clinique ;polymorphisme clinique ;variation clinique ;clinical variations clinical heterogeneityVoir aussi |
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Bourteel H ; Vermersch P ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Stojkovic T | 2009Article
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Desguerre I ; Mayer M ; Christov C ; Leturcq F ; Chelly J ; Gherardi RK | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vanwalleghem S, Auteur | 2009Etude chez 6 enfants et adolescents des manifestations psychiatriques et des retentissements sur le comportement adaptatif du syndrome de Joubert, syndrome qui affecte le cervelet et le tronc cérébral.Article
Guenther UP ; Handoko L ; Varon R ; Stephani U ; Tsao CY ; Mendell JR ; Lutzkendorf S ; Hübner C ; von Au K ; Jablonka S ; Dittmar G ; Heinemann U ; Schuetz A ; Schuelke M | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un nouveau nom pour l’amyotrophie spinale infantile de type SMARD Les amyotrophies spinales représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Leur déno[...]Article
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Madej-Pilarczyk A ; Marchel M ; Opolski G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Monnier N ; Laquerrière A ; Marret S ; Goldenberg A ; Marty I ; Nivoche Y ; Lunardi J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Première délétion identifiée dans le gène RYR1 : à propos d’une forme récessive et létale d’hypotonie congénitale Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétérogène [...]Article
Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Bouchet-Seraphin C ; Maugenre S ; Peudenier S ; van den Bergh P ; Marcorelles P ; Avila-Smirnow D ; Chelbi M ; Romero NB ; Carlier RY ; Estournet B ; Guicheney P ; Seta N | 2009Article
Stojkovic T, Auteur ; Hammouda EH ; Richard P ; Lopez de Munain A ; Ruiz-Martinez J ; Gonzalez PC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Ferrer X ; Lacour A ; Lacomblez L ; Claeys KG ; Maurage CA ; Fardeau M ; Eymard B | 2009Article
Desguerre I ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Bastuji-Garin S ; Leturcq F ; Chiron C ; Chelly J ; Gherardi RK ; Christov C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2009 - La dystrophie musculaire de Duchenne plus hétérogène qu’il n’y paraît : à propos d’une étude française La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus [...]Article
Bembi B ; Cerini E ; Danesino C ; Donati MA ; Gasperini S ; Morandi L ; Musumeci O ; Parenti G ; Ravaglia S ; Seidita F ; Toscano A ; Vianello A | 2/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Monici M ; Basile V ; Romano G ; Evangelisti L ; Lucarini L ; Attanasio M ; Bertini E ; Fusi F ; Gensini GF ; Pepe G | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Feldman BM ; Rider LG ; Reed AM ; Pachman LM | 28/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dermatomyosites (DM) sont des maladies musculaires inflammatoires d'étiologie inconnue qui se traduisent cliniquement par une faiblesse musculaire touchant principalement les muscles prox[...]Article
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Belicchi M ; Meregalli M ; Marchesi C ; Lopa R ; Porretti L ; Parolini D ; D'Angelo MG ; Bresolin N ; Torrente Y | 2008Although the natural history of patients with Duchenne Muscular dystrophy (DMD) is characterized by a progressive impairment of muscle function leading to death for cardio-pulmonary failure, there is a clinical variability in these patients rega[...]Article
They-They TP ; Nadifi S ; Dehbi H ; Bellayou H ; Brik H ; Slassi I ; Itri M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guillot N ; Cuisset JM ; Cuvellier JC ; Hurtevent JF ; Joriot S ; Vallée L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Présentations atypiques des amyotrophies spinales infantiles : une étude lilloise Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) classiques sont d[...]Article
Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Desguerre I ; Poron F ; Barbet P ; Gherardi R ; Christov C | 2008In DMD, repeated cycles of acute myofiber necrosis and regeneration progressively lead to severe terminal myofiber degeneration and extensive fibrosis. A preliminary analysis of 39 muscle biopsies from DMD patients at different ages allowed roug[...]Article
Tein I ; Elpeleg O ; Ben-Zeev HM ; Korman SH ; Lossos A ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Leshinsky-Silver E ; Vockley J ; Berry GT ; Lamhonwah AM ; Matern D ; Roe CR ; Gregersen N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tunon T ; Guerrero D ; Urchaga A ; Nishino I ; Ayuso T ; Caballero MC ; Berjon J ; Imizcoz MA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract