Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire
glycogénose musculaireSynonyme(s)muscular glycogen storage disease ;surcharge musculaire en glycogène ;glycolytic myopathy ;glycolytic myopathies ;muscle glycogenosis muscle glycogen storage disease |
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Article
06-07/98Présentation (à partir d'une synthèse bibliographique) des trois modèles animaux de la glycogénose de type II (maladie de Pompe) : un bovin australien, la caille japonaise et la souris KO pour le gène GAA (a-glucosidase, enzyme déficiente dans l[...]Site internet
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L'association Glycogen Storage Disease (AGSD, GB) a été créée en 1986. Ce site propose les dernières nouvelles la concernant. De nombreuses publications sont téléchargeables sur ce site, ainsi que des annonces de livres.Site internet
Le Centre National de Référence des Canalopathies Musculaires a été labellisé en 2005 par le Ministère de la Santé et la Haute Autorité de Santé afin de développer la filière de soins pour les pathologies des canaux ioniques musculaires regroupa[...]Site internet
Site de l'association espagnole contre les glycogénopathies.Site internet
The International Pompe Association (IPA) is a federation of Pompe disease patient's groups world-wide. It seeks to coordinate activities and share experience and knowledge between different groups. IPA Objectives : - Stimulate researc[...]Article
Article
Ausems MGEM ; Lochman P ; van Diggelen OP ; van Amstel HKP ; Reuser AJJ ; Wokke JHJ | 03/99Une étude a été menée chez 18 patients atteints de glycogénose type II ou maladie de Pompe (due à un déficit en a-glucosidase ou maltase acide) à début tardif (chez l'adulte) afin de tester la valeur diagnostique de différents examens de laborat[...]Article
Lokken N ; Voermans NC ; Andersen LK ; Karazi W ; Reason SL ; Zweers H ; Wilms G ; Santalla A ; Susanibar E ; Lucia A ; Vissing J | Switzerland | 2023031Site internet
Livre
John et Aileen Crowley, au fait de leur carrière, découvre que leurs deux derniers enfants sont atteints de la maladie de Pompe. Ce livre est l'histoire vraie de leur combat pour trouver un traitement pour leurs enfants. John Crowley quitte son [...]Article
Vissing J ; Vissing SF ; MacLean DA ; Saltin B ; Quistorff B ; Haller RG | 04/98L'acidose lactique a été impliquée dans l'activation du système nerveux sympathique lors de l'exercice. Pour tester cette hypothèse, les auteurs ont étudié les réponses du système nerveux sympathique, lors de l'exercice, chez des patients présen[...]