Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux périphérique > axonopathie > CMT forme axonale > CMT2 autosomique récessive
CMT2 autosomique récessiveSynonyme(s)maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 autosomique récessive ;Charcot-Marie-Tooth disease type 2 autosomal recessive ;Charcot-Marie-Tooth disease axonal autosomal recessive form maladie de Charcot-Marie-Tooth forme axonale autosomique récessive |
Documents disponibles dans cette catégorie (78)
trié(s) par date entrée décroissant (Date de création décroissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Zimon M ; Baets J ; Fabrizi GM ; Jaakkola E ; Kabzinska D ; Pilch J ; Schindler AB ; Cornblath DR ; Fischbeck KH ; Auer Grumbach M ; Guelly C ; Huber N ; de Vriendt E ; Timmerman V ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Niemann A ; Kochanski A ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nouioua S ; Hamadouche T ; Funalot B ; Bernard R ; Bellatache N ; Bouderba R ; Grid D ; Assami S ; Benhassine T ; Vallat JM ; Tazir M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auer Grumbach M ; Weger M ; Fink-Puches R ; Papic L ; Fröhlich E ; Auer-Grumbach P ; El Shabrawi-Caelen L ; Schabhüttl M ; Windpassinger C ; Senderek J ; Budka H ; Trajanoski S ; Janecke AR ; Haas A ; Metze D ; Pieber TR ; Guelly C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - FBLN5 : un nouveau gène de CMT démyélinisant autosomique dominant codant la fibuline 5 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétique[...]Article
Klein CJ ; Shi Y ; Fecto F ; Donaghy M ; Nicholson G ; McEntagart ME ; Crosby AH ; Wu Y ; Lou H ; McEvoy KM ; Siddique T ; Deng HX ; Dyck PJ | 8/03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Montenegro G ; Powell E ; Huang J ; Speziani F ; Edwards YJK ; Beecham G ; Hulme W ; Siskind C ; Vance J ; Shy M ; Zuchner S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Le séquençage de l'exome entier : une méthode fiable de diagnostic génétique dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des mala[...]Article
Sivera R ; Espinos C ; Vilchez JJ ; Mas F ; Martinez-Rubio D ; Chumillas MJ ; Mayordomo F ; Muelas N ; Bataller L ; Palau F ; Sevilla T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Lupski JR ; Reid JG ; Gonzaga-Jauregui C ; Rio Deiros D ; Chen DCY ; Nazareth L ; Bainbridge M ; Dinh H ; Jing C ; Wheeler DA ; McGuire AL ; Zhang F ; Stankiewicz P ; Halperin JJ ; Yang C ; Gehman C ; Guo D ; Irikat RK ; Tom W ; Fantin NJ ; Muzny DM ; Gibbs RA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Latour P ; Thauvin-Robinet C ; Baudelet-Méry C ; Soichot P ; Cusin V ; Faivre L ; Locatelli MC ; Mayençon M ; Sarcey A ; Broussolle E ; Camu W ; David A ; Rousson R | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se manifeste par une faiblesse musculaire et[...]Article
Padua L ; Pareyson D ; Aprile I ; Cavallaro T ; Quattrone DA ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Del Bo R ; Moggio M ; Rango M ; Bonato S ; D'Angelo MG ; Ghezzi S ; Airoldi G ; Bassi MT ; Guglieri M ; Napoli L ; Lamperti C ; Corti S ; Federico A ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un spectre clinique élargi dans les mutations du gène de la mitofusine 2 : à propos d’une observation italienne Le gène MFN2 apparaît comme un gène majeur dans les formes axo[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Le gène HSPB1 muté dans certaines neuropathies motrices distales : à propos d’une étude anglaise La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des maladies neuromusculaires[...]Article
Publication AFM
Texte intégral de l'article : Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) plusieurs pistes thérapeutiques sont explorées. Une revue Cochrane des essais cliniques dans la CMT a été réalisée : 6 essais contrôlés, randomisés ou quasi-ra[...]Article
Bennett CL ; Lawson VH ; Brickell KL ; Isaacs K ; Seltzer W ; Lipe HP ; Weiss MD ; Carter GT ; Flanigan KM ; Chance PF ; Bird TD | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Carter GT ; Weiss MD ; Han JJ ; Chance PF ; England JD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M ; Stojkovic T ; Prudhon B ; Maurage CA ; Latour P ; Vermersch P ; Guicheney P | 2008Article
El Mhandi L ; Millet GY ; Calmels P ; Richard A ; Oullion R ; Gautheron V ; Féasson L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Harrower T ; Stewart JD ; Hudson G ; Houlden H ; Warner G ; O'Donovan DG ; Findlay LJ ; Taylor RW ; De Silva R ; Chinnery PF | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract