Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures > dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive > LGMDR2 liée à la dysferline
LGMDR2 liée à la dysferlineSynonyme(s)LGMD2B ;dystrophie musculaire de type 2B avec déficit en dysferline ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B dystrophie musculaire des ceintures R2 liée à la dysferline |
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Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Marie SKN ; Zatz M | 1996Une étude brésilienne, menée auprès de 17 familles atteintes de forme autosomique récessive de dystrophie progressive des ceintures, a permis d'exclure quatre d'entre elles pour les cinq loci connus jusqu'alors. Les études génétiques menées dans[...]Article
Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Bashir R ; Vasquez L ; Love DR ; Vainzof M ; Iughetti P ; Oliveira JR ; Bakker E ; Strachan T ; Bushby K ; Zatz M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bushby K ; Bashir R ; Keers S ; Britton S ; Zatz M ; Passos-Bueno MR ; Lovett M ; Mahjneh I ; Marconi GP ; Strachan T | 1996Vers l’identification du gène de la dystrophie musculaire des ceintures liée au chromosome 2. Un point sur ce que l’on sait en 1996 sur le locus de la LGMD2B, situé sur le chromosome 2, en 2p13. La localisation cytogénétique en 2p13.1- 2p13.3, l[...]Article
Mahjneh I ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Vainzof M ; Marconi GP ; Nashef L ; Bashir R ; Bushby K | 1996Le phénotype de la dystrophie musculaire des ceintures liée au chromosome 2. Une analyse détaillée (clinique, électrophysiologique, tomographique et biologique du muscle) de 5 familles de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceinture[...]Article
Bushby K | 1996Vers une classification des dystrophies musculaires autosomiques récessives des ceintures. Replaçant l’appellation de “dystrophie musculaire des ceintures” dans un contexte historique, l’auteur fait le point sur les différentes formes de LGMD, d[...]Article
Bashir R ; Britton S ; Strachan T ; Keers S ; Vafiadaki E ; Lako M ; Richard I ; Marchand S ; Bourg N ; Argov Z ; Sadeh M ; Mahjneh I ; Marconi GP ; Passos-Bueno MR ; Moreira de Sà E ; Zatz M ; Beckmann JS ; Bushby K | 09/98Les auteurs ont trouvé une homologie entre le fer-1, un facteur impliqué dans la spermatogenèse chez le ver C.Elegans et la protéine codée par le gène cloné dans la myopathie de Miyoshi et la LGMD2B. Les auteurs ont de plus identifié deux mutati[...]