Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > myopathie avec intolérance à l'exercice de type suédois
myopathie avec intolérance à l'exercice de type suédois
Commentaire :
ORPHA 43115
MIM 255125 Anomalie dans le gène ISCU sur le chromosome 12 (région 12q24.1) codant la protéine ISCU impliquée dans les processus de repliement de certains groupements fer-soufre. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)HML ;Swedish type myopathy with exercise intolerance ;Aconitase deficiency ;Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency ;ISCU myopathy ;Iron-sulphur cluster deficiency myopathy ;Myopathy with exercise intolerance, Swedish type ;Myopathie ISCU Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCUVoir aussi |
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Initial Posting: March 31, 2009; Last Update: March 3, 2016. Clinical characteristics. Myopathy with deficiency of ISCU, a mitochondrial myopathy, is classically characterized by lifelong exercise intolerance in which minor exertion causes t[...]Article
Sanaker PS ; Toompuu M ; Hogan VE ; He L ; Tzoulis C ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Taylor RW ; Bindoff LA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract