Mots-clés
> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Di Muzio A ; Guglielmo G ; Feliciani C ; de Luca G ; Di Muzio M ; Uncini A | 05/97La streptokinase (SK) est largement utilisée comme agent thrombolytique mais a le désavantage d’être antigénique. Son administration entraîne de nombreuses réactions allergiques. Les auteurs rapportent un cas de myopathie sévère, avec vasculite [...]Article
Muchnik S ; Losavio AS ; Vidal A ; Cura L ; Mazia C | 06/97Une équipe argentine a suivi un patient présentant un syndrome de Lambert-Eaton et traité tous les mois par immunoglobulines intraveineuses (0,4g/kg/jour pendant 5 jours). L’amélioration, constatée dès le 7ème jour ayant suivi la première inject[...]Article
Myasthénie : attention aux solutions ophtalmiques (betoxolol, tobramycine et dexaméthasone) Un homme de 72 ans présentant un glaucome et une cataracte a été traité par une solution ophtalmique d’hydrochloride de betoxolol (NDLR: référencé comme [...]Article
Ikeda Y ; Tanaka M ; Mizushima K ; Okamoto K | 10/98En août 1996, cette patiente présentait une faiblesse des membres inférieurs, une dyspnée et une dysphagie. Les examens ont alors relevé 17% d’éosinophiles et un taux augmenté des créatine kinases. Début septembre, elle eut besoin d’une ventilat[...]Article
Santoro L ; Pastore L ; Orsini AVM ; Del Giudice E ; Vita G ; Frisso G ; Salvatore F ; Gasparo-Rippa P | 06/98Les auteurs rapportent le premier cas (chez l'enfant) d'un syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY) associé à une dystrophinopathie modérée. Les analyses n'ont pas permis d'établir l'inactivation de l'un ou l'autre des deux chromosomes X, ce [...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Menegazzo E ; Freda MP ; Duggan DJ ; Hoffman EP | 06/98Bien que porteurs d'une mutation homozygote du gène de l'a-sarcoglycane, une femme et son frère cadet présentent un phénotype très différent : le frère est asymptomatique et la sœur est atteinte d'une dystrophie musculaire des ceintures modérée.[...]Article
Creel GB ; Giuliani MJ ; Lacomis D ; Holbach SM | 06/98Alors que la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est liée au chromosome 14 (en 14q11.2-q13) dans les familles canadiennes descendant des colons français, les auteurs décrivent deux familles américaines issues d'immigrants italiens et no[...]Article
Bütefisch CM ; Lang DF ; Gutmann L | 06/98Le cas d'une patiente présentant à la fois une maladie de Charcot-Marie-Tooth (type 1a) et une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH), héritées respec-tivement du père et de la mère, montre que si la CMT1a et la FSH, prises individuellement, re[...]Article
Maher J ; Grand'maison F ; Nicolle MW ; Strong MJ ; Bolton CF | 05/98Une étude très statistique sur l'activité des créatine kinases (CK) dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Les taux de CK ont été mesurés chez 138 patients atteints d'ASI type I, 127 d'ASI type II, 144 d'ASI type IIIa et 95 d'ASI type IIIb,[...]Article
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Clark KM ; Bindoff LA ; Lightowlers RN ; Andrews RM ; Griffiths PG ; Johnson MA ; Brierley EJ ; Turnbull DM | 07/97Une patiente de 48 ans présente une myopathie mitochondriale caractérisée par une faiblesse musculaire progressive depuis 14 ans, sans autre symptome. Au niveau cellulaire, les auteurs ont remarqué que la mutation (mutation ponctuelle de l'ARN d[...]Article
Sistermans EA ; de Wijs IJ ; Catsman-Berrevoets C ; Busch HFM ; Scholte HR ; van Oost BA ; Smeets HJM | 01/98Les auteurs ont recherché chez un patient présentant un syndrome de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accès paralytiques) l'existence de mutations de l'ADN mitochondrial dans le muscle. Les mutations connues pour le M[...]Article
Janssen JC ; Larner AJ ; Harris J ; Sheean GL ; Rossor MN | 09/98Les auteurs décrivent le cas d’un patient atteint d'une myasthénie oculaire ayant développé une faiblesse musculaire de la main droite (dominante). Le dosage des anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine s’est avéré négatif. Cette forme, avec[...]Article
Helliwell TR ; Ellis IH ; Appleton RE | 05/98Se basant sur l’étude de 5 patients non apparentés atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (dont une femme), les auteurs présentent les variations histologiques, immunohistochimiques et cliniques qu’ils ont observées. L’étude du tissu musc[...]Article
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Chaichana KL ; Buffington ALH ; Brandes M ; Edwin D ; Lee HB | 03-04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract