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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > syndrome scapulopéronier > dystrophie musculaire scapulopéronière avec retard mental et cardiomyopathie létale
dystrophie musculaire scapulopéronière avec retard mental et cardiomyopathie létale
Commentaire :
Transmission récessive liée à l'X
Mutation ou délétion dans le gène LAMP2 localisé sur le chromosome X (région Xq24) codant pour la protéine LAMP2, protéine de la membrane du lysosome Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)scapuloperoneal syndrome with lethal cardiomyopathy |
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