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CONTENTS ISSUE 2 2021 4 MDA Q&A : The MDA Resource Center answers readers’questions. 6 PROGRESS NOW : Read about recent medical research, scientific advances, and clinical trials. 12 SPOTLIGHT Tahseen Mozaffar, MD, answers questions abo[...]Article
Moore U ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Llauger Rossello J ; Smith FE ; James M ; Mayhew A ; Rufibach L ; Carlier PG ; Blamire AM ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V ; Diaz-Manera J | 16/12/2020Article
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Gonzalez-Quereda L ; Rodriguez MJ ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Gallardo E ; Nascimento A ; Ortez C ; Benito DN ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Munain AL ; Zulaica M ; Poza JJ ; Jerico I ; Torne L ; Riera P ; Milisenda J ; Sanchez A ; Garrabou G ; Llano I ; Madruga-Garrido M ; Gallano P | Switzerland | 05/2020Article
Carrillo N ; Malicdan MC ; Huizing M | 09/04/2020Initial Posting: March 26, 2004; Last Update: April 9, 2020. Clinical characteristics. GNE myopathy is a slowly progressive muscle disease that typically presents between age 20 and 40 years with bilateral foot drop caused by anterior tibial[...]Article
Tasca G ; Lattante S ; Marangi G ; Conte A ; Bernardo D ; Bisogni G ; Mandich P ; Zollino M ; Ragozzino E ; Udd B ; Sabatelli M | England | 04/2020Article
Segui F ; Gonzalez-Quereda L ; Sanchez A ; Matas-Garcia A ; Garrabou G ; Rodriguez MJ ; Gallano P ; Grau JM ; Milisenda JC | Italy | 04/2020Article
Initial Posting: February 17, 2005; Last Update: January 2, 2020. Clinical characteristics. Udd distal myopathy – tibial muscular dystrophy (UDM-TMD) is characterized by weakness of ankle dorsiflexion and inability to walk on the heels aft[...]Article
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Kimonis V | 12/09/2019Initial Posting: May 25, 2007; Last Update: September 12, 2019. Clinical characteristics. Inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone (PDB) and/or frontotemporal dementia (IBMPFD) is characterized by adult-onset proximal [...]Article
Penttila S ; Vihola A ; Palmio J ; Udd B | 22/08/2019Initial Posting: November 29, 2012; Last Update: August 22, 2019. Clinical characteristics. The spectrum of ANO5 muscle disease is a continuum that ranges from asymptomatic hyperCKemia and exercise-induced myalgia to proximal and/or distal m[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]