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Auteur Urtizberea JA |
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Livre
Emery AEH, Auteur ; Mercuri E ; Muntoni F ; Saito K ; Kobayashi M ; de Visser M ; Hoogerwaard EM ; Toniolo D ; Bushby KMD ; Upadhyaya M ; Cooper DN ; Udd B ; Somer H ; Brais B ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Schwartz K ; Bonne G ; Manzur AY ; Simonds AK ; Cossu G ; Clemens PR ; Merlini L ; Forst J ; Noguchi S ; Hayashi K | Oxford : Oxford University Press | 2001Article
Nicole S ; Davoine CS ; Topaloglu H ; Cattolico L ; Barral D ; Beighton P ; Ben Hamida C ; Hammouda EH ; Cruaud C ; White PS ; Samson D ; Urtizberea JA ; Lehmann-Horn F ; Weissenbach J ; Hentati F ; Fontaine B | 12/2000Syndrome de Schwartz-Jampel : altération de la perlecan Le syndrome de Schwartz-Jampel est une maladie aurtosomique récessive caractérisée par une myotonie permanente, une petite taille et des déformations ostéo-articulaires (cyphoscoliose, incu[...]Article
Chandler D ; Angelicheva D ; Heather L ; Gooding R ; Gresham D ; Yanakiev P ; Baas F ; Dye DE ; Karagyozov L ; Savov A ; Blechschmidt K ; Keats BJB ; King RHM ; Starr A ; Nikolova A ; Colomer J ; Ishpekova B ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Merlini L ; Butinar D ; Chabrol B ; Voit T ; Baethmann M ; Nedkova V ; Corches A ; Kalaydjieva L | 12/2000Article
Bécane HM, Auteur ; Bonne G ; Varnous S ; Muchir A ; Ortega V ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Lavergne T ; Fardeau M ; Eymard B ; Weber S ; Schwartz K ; Duboc D | 11/2000Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente les causes et le traitement de l'encombrement bronchique, facteur qui aggrave les difficultés respiratoires des personnes dont les capacités de toux sont limitées.Article
Fardeau M, Auteur ; Gillis JM ; Lebacq J ; Urtizberea JA ; Heron D ; Schwartz K ; Rustin P ; von Kleist-Retzow JC ; Chantrel-Groussard K ; Sidi D ; Munnich A ; Rotig A ; Marini J-F | 24/03/2000Editorial Histoire de la myologie Différenciation musculaire Biologie moléculaire Mort subite Ataxie de Friedreich Vieillissement musculaire Le muscle du sportifArticle
Merlini L ; Kaplan JC ; Navarro C ; Barois A ; Bonneau D ; Brasa J ; Echenne B ; Gallano P ; Jarre L ; Jeanpierre M ; Kalaydjieva L ; Leturcq F ; Levi-Gomes A ; Toutain A ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Vallat JM ; Voit T ; Warter JM | 03/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feldman GL, Auteur ; Li M ; Martin S ; Urbanek M ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; LeMerrer M ; Connor M ; Triffitt J ; Smith R ; Muenke M ; Kaplan FS ; Shore EM | 2000Afin de localiser le gène en cause dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), une équipe américaine, grâce à une collaboration internationale, a mené une étude de liaisons de l'ensemble du génome dans 4 familles informatives atteintes [...]Article
Mégarbané A ; Desguerre I ; Rizkallah E ; Delague V ; Nabbout R ; Barois A ; Urtizberea JA | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonne G, Auteur ; Mercuri E ; Muchir A ; Urtizberea JA ; Bécane HM ; Récan D ; Merlini L ; Wehnert M ; Boor R ; Reuner U ; Vorgerd M ; Wicklein EM ; Eymard B ; Duboc D ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Ferrer X ; Desguerre I ; Lacombe D ; Bushby K ; Pollitt C ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K ; Muntoni F | 2000Article
Ferreiro A, Auteur ; Estournet Mathiaud B ; Chateau D ; Romero NB ; Laroche C ; Odent S ; Toutain A ; Cabello A ; Fontan D ; Dos Santos HG ; Haenggeli CA ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Guicheney P ; Fardeau M | 2000Livre
Article
Dinçer P ; Akcoren Z ; Demir E ; Richard I ; Sancak O ; Kale G ; Ozme S ; Karaduman A ; Tan E ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bécane HM, Auteur ; Bonne G ; Varnous S ; Muchir A ; Ortega V ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Lavergne T ; Fardeau M ; Eymard B ; Weber S ; Schwartz K ; Duboc D | 2000Article
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; de Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Article
Bonne G, Auteur ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Merlini L ; Muntoni F ; Greenberg CR ; Gary F ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Fardeau M ; Toniolo D ; Schwartz K | 1999Le locus de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (DMED-AD) vient d'être localisé sur le bras long du chromosome 1 (1q11-q23) au sein d'une grande famille française. Le même phénotype était potentiellement lié à ce locu[...]Article
Colloque sans nom (26-28 March 1999; Naarden) ; Beckmann JS ; Brown RH ; Muntoni F ; Urtizberea JA ; Bonnemann C ; Bushby KMD | 1999Pour la troisième fois, l'European Neuromuscular Centre (ENMC) a consacré, en mars 1999, l'un de ses ateliers aux dystrophies musculaires des ceintures. Ces journées furent l'occasion de faire le point sur l'ensemble des techniques diagnostiques[...]Article
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Pelin K, Auteur ; Hilpela P ; Donner K ; Sewry C ; Akkari PA ; Wilton SD ; Wattanasirichaigoon D ; Bang ML ; Centner T ; Hanefeld F ; Odent S ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Dubowitz V ; Beggs AH ; Laing NG ; Labeit S ; de la Chapelle A ; Wallgren-Pettersson C, Auteur | 1999Les myopathies congénitales de type "nemaline myopathies" sont des maladies génétiques rares du muscle caractérisées par la présence, au sein des fibres musculaires, d'inclusions en forme de bâtonnets composées de protéines dérivées des stries Z[...]Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]