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Auteur Stojkovic T |
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Article
Benveniste O ; Guiguet M ; Freebody J ; Dubourg O ; Squier W ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Leite MI ; Allenbach Y ; Herson S ; Brady S ; Eymard B ; Hilton-Jones D | 2011Comment in: Update on sporadic inclusion body myositis. Hohlfeld R. Brain. 2011 Nov;134(Pt 11):3141-5.Article
Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
Malfatti E, Auteur ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Stojkovic T ; Stojkovic T ; Lacene E ; Fardeau M ; Guicheney P ; Monnier N ; Romero NB, Auteur | 2011INTRODUCTION : " Core-rod myopathy " est une entité génétiquement hétérogène. A l'heure actuelle, la majorité des cas répertoriés dans la littérature sont associés à des mutations du gène RYR1 qui code pour le récepteur de la ryanodine 1 avec mo[...]Article
Krahn M ; Dubourg O ; Bernard R ; Salort-Campana E ; Pascal L ; Maisonobe T ; Pénisson-Besnier I ; Pouget J ; Sacconi S ; Stojkovic T ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | 2011Distal myopathies are rare muscular disorders clinically characterized by a predominantly distal muscular involvement. In France, among recessive forms, the myopathy resulting from mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-aetlymann[...]Article
Stojkovic T ; Maisonobe T ; Kolev I ; Wardi R ; Vicart S ; Dubourg O ; Pradat PF | 2011Objective : To report a case of Dropped Head Syndrome (DHS) with initial presentation suggestive of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and that led to the diagnosis of Centronuclear Myopathy (CM).Background : Isolated or prominent weakness of c[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Lacour A ; Amati-Bonneau P ; Reynier P ; Defoort-Dhellemmes S ; Vignal C ; Fribourg-Desi M ; Romero NB ; Maurage CA ; Jardel C ; Vermersch P ; Eymard B ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | 2011Background:Extra-ocular neurological signs are frequent in autosomal dominant optic atrophy (ADOA) due to OPA1 mutations. However, time course and severity of this extra-ocular involvement can vary. Observations:We report three families with ADO[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Wahbi K ; Meune C ; Porcher R ; Bécane HM ; Lazarus A ; Laforet P ; Stojkovic T ; Behin A ; Radvanyi-Hoffmann H ; Eymard B ; Duboc D | 2011Background: Patients presenting with myotonic dystrophy type 1 (DM1) undergo either a non-invasive strategy (NIS) and permanent pacing if major abnormalities of impulse propagation are detected on the electrocardiogram (ECG), or an invasive stra[...]Article
Article
Leturcq F ; Cossee M ; Deburgrave N ; Orhant L ; Kaplan JC ; Stojkovic T ; Laforet P ; Behin A ; Brais B ; Chelly J | 2011Mutations in the anoctamin 5 (ANO5) gene , which encodes a putative calcium-activated chloride channel, have been described in patients with limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2L) and distal myopathies. The mutations described so far are point [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Wahbi K ; Meune C ; Bécane HM ; Laforet P ; Behin A ; Stojkovic T ; Radvanyi-Hoffman H ; Eymard B ; Duboc D | AFM-TELETHON | 2011Background: Permanent pacing is recommended in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) for the prevention of sudden cardiac death. However its impact on mortality is unknown.Methods: We retrospectively analyzed medical information of DM1 p[...]Article
Allamand V ; Brinas L ; Richard P ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hogrel JY ; Ledoux I ; Behin A ; Stojkovic T ; Laforet P | AFM-TELETHON | 2011The Grip Test was created to develop a standardized non-ischemic forearm-exercise test for a safe screening of patients with exercise intolerance. In only one session, the maximum grip strength, the fatigue resistance and the muscle metabolism d[...]Article
Brinas L ; Richard P ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Lacene E ; Makri S ; Ferreiro A ; Maugenre S ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Pénisson-Besnier I ; Jeannet PY ; Merlini L ; Navarro C ; Toutain A ; Chaigne D ; Desguerre I ; de Die-Smulders C ; Dunand M ; Echenne B ; Eymard B ; Kuntzer T ; Maincent K ; Mayer M ; Plessis G ; Rivier F ; Roelens F ; Stojkovic T ; Lia Taratuto A ; Lubieniecki F ; Monges S ; Tranchant C ; Viollet L ; Romero NB ; Estournet B ; Guicheney P ; Allamand V | 2010Article
Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B | 2010Article
Viala K ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Morizot-Koutlidis R ; Ayrignac X ; Musset L ; Fournier E ; Léger JM ; Bouche P | 2010Article
Stojkovic T | 2010Le collagène VI est une protéine ubiquitaire de la matrice extracellulaire exprimée composée de trois sous-unités, α1, α2 et, α3 codé par trois gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3 respectivement [1]. Les mutations d’un de ces trois gènes sont respons[...]Article
Claeys KG ; Maisonobe T ; Bohm J ; Laporte J ; Hezode M ; Romero NB ; Brochier G ; Bitoun M ; Carlier RY ; Stojkovic T | 2010Article
Article
Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bourteel H ; Vermersch P ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Stojkovic T | 2009Article
Outteryck O ; Richard P ; Lacour A ; Fournier E ; Zephir H ; Gaudon K ; Eymard B ; Hantaï D ; Vermersch P ; Stojkovic T | 2009Article
Claeys KG, Auteur ; van der Ven PFM ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Dubourg O ; Laforet P ; Faulkner G ; Richard P ; Vicart P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO, Auteur | 2009