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Auteur Schon EA |
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Larrea D, Auteur ; Pera M ; Gonelli A ; Cabrera RQ ; Akman HO ; Guardia-Laguarta C ; Velasco KR ; Area-Gomez E ; Dal Bello F ; De Stefani D ; Horvath R ; Shy ME ; Schon EA ; Giacomello M | 2019Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie mégaconiale congénitale : une nouvelle mutation dans le gène codant la choline kinase béta Une collaboration internationale avait publié en juin 2011 chez 15 personnes la descript[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
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Guy J ; QI X ; Pallotti F ; Schon EA ; Manfredi G ; Carelli V ; Martinuzzi A ; Hauswirth WW ; Lewin AS | 2002Article
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Bonilla E ; Davidson M ; Hirano M ; Schon EA | 1998Une synthèse sur les maladies mitochondriales primaires : sont abordées les maladies dues à des défauts de l'ADN nucléaire, celles liées à des défauts de l'ADN mitochondrial et à la mort cellulaire dans les encéphalomyopathies mitochondriales.Article
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Jusqu'à présent, seules les cytopathies mitochondriales LHON (Neuropathie optique héréditaire de Leber) et NARP (Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire) avaient été associées à des mutations des gènes de l'ADN mitochondrial codant des proté[...]Article
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Moraes CT ; Ciacci F ; Bonilla E ; Ionasescu V ; Schon EA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ciafaloni E ; Ricci E ; Servidei S ; Shanske S ; Silvestri G ; Manfredi G ; Schon EA ; DiMauro S | 10/1991Article
Moraes CT ; Shanske S ; Tritschler HJ ; Aprille JR ; Andreetta F ; Bonilla E ; Schon EA ; DiMauro S | 03/1991Article
Tritschler HJ ; Bonilla E ; Lombès A ; Andreetta F ; Servidei S ; Schneyder B ; Miranda AF ; Schon EA ; Kadenbach B ; DiMauro S, Auteur | 02/1991Article
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Lomax MI ; Coucouvanis E ; Schon EA ; Barald KF | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle