Détail de l'auteur
Auteur Rapoport D |
Documents disponibles écrits par cet auteur (2)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Livre
Taeckens M ; Neyrand G ; Jouk PS ; Herson A ; Gargiulo M ; Rapoport D ; Bouvier P ; Le Métayer M ; Coquet F ; Golse B ; Molénat F ; Maurel Ollivier A ; Ratynski N ; Missonnier S | Paris : ANECAMSP | Enfance et Handicap | 2007Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laforet P ; Escolar D ; Pestronk A ; Jaffe K ; Carter J ; Berger K ; Rapoport D ; Skrinar AM ; Doppler V ; Eymard B ; Wokke J | 2005Communication n° 470. Background : Pompe disease is a rare, autosomal recessive, metabolic muscle disease caused by a deficiency of lysosomal acid ?-glucosidase (GAA), an enzyme that degrades glycogen. There is a broad spectrum of disease rangin[...]