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Auteur Levade T |
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Lee MM ; McDowell GSV ; de Vivo DC ; Friedman D ; Berkovic SF ; Spanou M ; Dinopoulos A ; Grand K ; Sanchez-Lara PA ; Allen-Sharpley M ; Warman-Chardon J ; Solyom A ; Levade T ; Schuchman EH ; Bennett SAL ; Dyment DA ; Pearson TS | United States | 03/11/2022Article
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Ame van der Beek N, Auteur ; Ame van der Beek N ; Nelson I ; Froissart R ; Levade T ; Garcia V ; Lacene E ; Boland A ; Masson C ; Romero NB ; Stojkovic T ; Bonne G ; Behin A | 05/10/2018Comment on: ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study. [Eur J Hum Genet. 2016]Article
DA Dyment ; Bennett SAL ; Medin JA ; Levade T | 29/03/2018Initial Posting: March 29, 2018. Clinical characteristics. The spectrum of ASAH1-related disorders ranges from Farber disease (FD) to spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). Classic FD is characterized b[...]Article
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Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocloni[...]Article
Cottinet SL ; Bergemer-Fouquet AM ; Toutain A ; Sabourdy F ; Maakaroun-Vermesse Z ; Levade T ; Chantepie A ; Labarthe F | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Pellissier JF ; Richard P ; Levade T ; Heitz F ; Figarella-Branger D ; Delisle MB | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Grande variabilité phénotypique dans les myosinopathies : à propos d’une observation toulousaine Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un g[...]Article
Sabourdy F ; Michelakakis H ; Anastasakis A ; Garcia V ; Mavridou I ; Nieto M ; Pons MC ; Skiadas C ; Moraitou M ; Manta P ; Elleder M ; Levade T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lacoste-Collin L ; Garcia V ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Durand D ; Levade T ; Delisle MB | 2002Article
British journal of dermatology, 130, 4. Neutral lipid storage disease. Case report and lipid studies
Judge MR ; Atherton DJ ; Salvayre R ; Hilaire N ; Levade T ; Johnston DI ; Winchester B ; Lake BD | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferrer X ; Coquet M ; Saintarailles J ; Ellie E ; Deleplanque B ; Desnuelle C ; Levade T ; Lagueny A ; Julien J | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract