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Auteur Hnia K |
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Ramspacher C ; Steed E ; Boselli F ; Ferreira R ; Faggianelli N ; Roth S ; Spiegelhalter C ; Messaddeq N ; Trinh L ; Liebling M ; Chacko N ; Tessadori F ; Bakkers J ; Laporte J ; Hnia K ; Vermot J | 16/06/2015Article
D'Alessandro M, Auteur ; Hnia K ; Gache V ; Koch C ; Gavriilidis C ; Rodriguez D ; Nicot AS ; Romero NB ; Schwab Y ; Gomes E ; Labouesse M ; Laporte J | 2015Article
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Royer B ; Hnia K ; Gavriilidis C ; Tronchere H ; Tosch V ; Laporte J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Amoasii L ; Hnia K ; Tronchere H ; Chicanne G ; Bertazzi DL ; Brech A ; Cowling BS ; Müller MM ; Ferry A ; Friant S ; Payrastre B ; Laporte J | Société Française de Myologie SFM | 2012Myotubularin (MTM1) is a phosphoinositides 3-phosphatase regulating phosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns3P) and mutated in X-linked myotubular (centronuclear) myopathy. While MTM1 is ubiquitously expressed, the importance of its activity in [...]Article
Amoasii L ; Bertazzi DL ; Tronchere H ; Hnia K ; Chicanne G ; Rinaldi B ; Cowling BS ; Ferry A ; Klaholz B ; Payrastre B ; Laporte J ; Friant S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les myopathies centronucléaires (CNM) regroupent des myopathies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et le positionnement anormal d’organites comme les noyaux dans les muscles squelettiques [1]. La forme liée au chromosom[...]Article
Toussaint A ; Cowling BS ; Hnia K ; Mohr M ; Oldfors A ; Schwab Y ; Yis U ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Wallgren-Pettersson C ; Laugel V ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Nishino I ; Laporte J | 2011Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hnia K ; Amoasii L ; Tronchere H ; Tomczak K ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Centronuclear myopathies (CNM) are congenital myopathies characterized by an abnormal central localization of the nuclei in skeletal muscle fibres associated with a generalized muscle weakness and atrophy. The X-linked, also named myotubular myo[...]Article
Centronuclear myopathies are rare muscle diseases characterized by muscle weakness associated to the abnormal positioning of nuclei in muscle fibers. Mutations in myotubularin (MTM1) have been identified in the most severe form of CNM: the X-lin[...]Article
Hnia K ; Tronchere H ; Tomczak KK ; Amoasii L ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Des interactions essentielles entre la myotubularine et la desmine L'organisation spatiale des cellules repose sur d'étroites interactions entre les organites et le cytosque[...]Article
Hnia K ; Gayraud J ; Hugon G ; Ramonatxo M ; de la Porte S ; Matecki S ; Mornet D | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laporte J ; AlQusairi J ; Boehm J ; Buj Bello A ; Hnia K ; Jamet T ; Kretz C ; Nicot AS ; Tosch V ; Toussaint A ; Mandel JL | 2008Centronuclear (myotubular) myopathies (CNM) are characterized by muscle weakness and abnormal centralisation of nuclei in muscle fibres, which does not appear secondary to regeneration. The severe neonatal X-linked form (myotubular myopathy, XLC[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hnia K ; Gayraud G ; Lacampagne A ; Koechlin C ; Hugon G ; Rivier F ; de la Porte S ; Mornet D ; Matecki S | 2008L-Arginine was proposed as a potential pharmacological tool in Duchenne muscular dystrophy (DMD), a progressive-muscle wasting disease due to mutations in the dystrophin gene. Despite the beneficial effect on L-arginine on muscle weakness and fo[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Hnia K, Auteur | 2006L'analyse des différentes interactions entre les membres du complexe associés à la dystrophine (DGC) a été le centre de plusieurs études biochimiques. Le beta-dystroglycan prend une place primordiale au sein de ce complexe du fait de son rôle de[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chazalette D ; Hnia K ; Rivier F ; Hugon G ; Mornet D | 2005Communication n° 206 Muscle fibers attach to laminin in the basal lamina using two mechanisms that have been studied in this work. The first one involves dystrophin-associated protein complex (DAPC) and the second one implies muscle-specific alp[...]Article
Chazalette D ; Hnia K ; Rivier F ; Hugon G ; Mornet D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'alpha7B intégrine pourrait-elle compenser l'absence de dystrophine? (25/04/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne est due à un déficit en dystrophine, protéine de la membrane musculaire[...]