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Auteur Geraedts JPM |
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Article
De Die-Smulders CEM, Auteur ; Howeler CJ ; Thijs C ; Mirandolle JF ; Anten HB ; Smeets HJM ; Chandler KE ; Geraedts JPM | 1998Une étude longitudinale a été menée sur les dossiers de 180 patients, atteints de la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, suivis de 1950 à 1997 par des neurologues hospitaliers et tous issus de la région de Southern Limburg (bordée [...]Article
Dreesen JCFM ; Bras M ; Dumoulin JC ; Cobben JM ; Evers JLH ; Smeets HJM ; Geraedts JPM | 1998Le premier diagnostic préimplantatoire (DPI) d'amyotrophie spinale infantile (ASI) a été proposé à un couple ayant un enfant porteur d'une délétion homozygote de l'exon 7 du gène de survie du motoneurone (SMN). Après l'injection de sperme dans l[...]Article
Smeets HJM ; Loots W ; Anten HBM ; Mirandolle JF ; Geraedts JPM ; Howeler CJ | 11/1997Alors que les formes congénitales sont supposées être transmises par les mères, les auteurs décrivent un cas de transmission paternelle de dystrophie myotonique congénitale. Ce cas est exceptionnel , le 7ème décrit dans la littérature et les aut[...]