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Auteur Dubowitz V |
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Campbell L ; Potter AC ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies K | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
Tan E ; Topaloglu H ; Sewry C ; Zorlu Y ; Erdem S ; D'Alessandro M ; Muntoni F ; Dubowitz V | 1997Les auteurs rapportent le cas d’un homme de 29 ans ayant une dystrophie musculaire type ceintures d’apparition tardive dans l’enfance et présentant à l’IRM cérébrale des anomalies de la substance blanche. Les études immunocytochimiques sur biops[...]Article
Sewry C ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Ferlini A ; Wilson L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Une équipe turco-britannique a réalisé un diagnostic prénatal dans cinq familles présentant des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine. Deux techniques ont été utilisées : l’immunohistochimie -pour évaluer l’expr[...]Article
Sewry CA ; D'Alessandro M ; Sorokin LM ; Wilson LA ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Près de la moitié des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) “classique” présentent un déficit prononcé ou une absence complète de la chaîne a2 de la laminine (mérosine). A partir de l’étude clinique, immunohistochimique et génétique de [...]Article
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2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Philpot J ; Bagnall A ; King CR ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Voir article n° A-11095 (1999)Article
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Sewry CA ; D'Alessandro M ; Wilson LA ; Sorokin LM ; Ferlini A ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Comme les mêmes auteurs l’avaient déjà suggéré en 1996 (voir Bulletin Signalétique Myoline n°13), la biopsie cutanée permet de mettre en évidence le déficit en chaîne “alpha”-2 de la laminine (mérosine) dans la dystrophie musculaire congénitale [...]Article
Sewry CA ; Philpot J ; Sorokin LM ; Wilson LA ; D'Alessandro M ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1996Article
Mercuri E ; Pennock J ; Sewry C ; Cowan F ; Dubowitz L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1996L’imagerie cérébrale dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine. Une étude clinique et électrophysiologique (étude de la vitesse de conduction nerveuse) complétée par une imagerie par résonance magnétique a été menée chez[...]