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Auteur Davies J |
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Trollet C ; Anvar S ; Venema A ; Hargreaves I ; Foster K ; Vignaud A ; Ferry A ; Negroni E ; Gidaro T ; Hourde C ; Baraibar M ; Hoen P ; Davies J ; Rubinsztein D ; Heales S ; Mouly V ; van der Maarel S ; Raz V ; Butler Browne G ; Dickson G | AFM-TELETHON | 2011Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an adult-onset disorder characterized by ptosis, dysphagia and proximal limb weakness. Autosomal dominant OPMD is caused by a short (GCG)8-13 expansions within the first exon of the poly(A) binding pr[...]Article
Lancet (Ed. ang.), 14 mars. Expansion of unstable DNA region in Japanese myotonic dystrophy patients
Yamagata H ; Miki T ; Ogihara T ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Osame M ; Shelbourne P ; Davies J ; Johnson K | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Julier C ; Hyer RN ; Davies J ; Merlin F ; Soularue P ; Briant L ; Cathelineau G ; Deschamps I ; Rotter JI ; Froguel P ; Boitard C ; Bell JI ; Lathrop GM | 14/11/1991Article
Johnson K ; Shelbourne P ; Davies J ; Buxton J ; Nimmo E ; Siciliano MJ ; Bachinski LL ; Anvret M ; Harley H ; Rundle S ; Miki T ; Brunner H ; Williamson R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract