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Auteur Kolanczyk M |
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Kossler N ; Mundlos S ; Kolanczyk M | 2011Neurofibromatosis type I (NF1) is an inheritable disease caused by mutations in the NF1 gene encoding a Ras-GAP protein that negatively regulates Ras signalling.Besides neuroectodermal malformations and tumours, the skeletal system is often affe[...]