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Auteur Castets P |
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Article
Brockhoff M, Auteur ; Rion N ; Chojnowska K ; Wiktorowicz T ; Eickhorst C ; Erne B ; Frank S ; Angelini C ; Furling D ; Ruegg MA ; Sinnreich M ; Castets P | 2017Article
Journal of molecular medicine, 90, 10. Selenoprotein N in skeletal muscle: from diseases to function
Castets P ; Lescure A ; Guicheney P ; Allamand V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Castets P ; Bertrand AT ; Beuvin M ; Ferry A ; Le Grand F ; Castets M ; Chazot G ; Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A ; Romero NB ; Guicheney P ; Allamand V | 2011Article
Rederstorff M ; Castets P ; Arbogast S ; Laine J ; Vassilopoulos S ; Beuvin M ; Dubourg O ; Vignaud A ; Ferry A ; Krol A ; Allamand V ; Guicheney P ; Ferreiro A ; Lescure A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Castets P ; Bertrand A ; Beuvin M ; Ferry A ; Grand FL ; Castets M ; Chazot G ; Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A ; Romero NB ; Guicheney P ; Allamand V | 2011In humans, selenoprotein N (SelN) deficiency, due to mutations in the SEPN1 gene, causes a group of inherited neuromuscular disorders termed SEPN1-Related Myopathies. These congenital diseases are characterized by an early onset generalized musc[...]Article
Schoenmakers E ; Agostini M ; Mitchell C ; Schoenmakers N ; Papp L ; Rajanayagam O ; Padidela R ; Ceron-Gutierrez L ; Doffinger R ; Prevosto C ; Luan J ; Montano S ; Lu J ; Castanet M ; Clemons N ; Groeneveld M ; Castets P ; Karbaschi M ; Aitken S ; Dixon A ; Williams J ; Campi I ; Blount M ; Burton H ; Muntoni F ; O'Donovan D ; Dean A ; Warren A ; Brierley C ; Baguley D ; Guicheney P ; Fitzgerald R ; Coles A ; Gaston H ; Todd P ; Holmgren A ; Khanna KK ; Cooke M ; Semple R ; Halsall D ; Wareham N ; Schwabe J ; Grasso L ; Beck-Peccoz P ; Ogunko A ; Dattani M ; Gurnell M ; Chatterjee K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Castets P ; Maugenre S ; Gartioux C ; Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A ; Tajbakhsh S ; Allamand V ; Guicheney P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Castets P ; Maugenre S ; Gartioux C ; Rederstorff M ; Lescure A ; Krol A ; Tajbakhsh S ; Allamand V ; Guicheney P | 2008SEPN1-related myopathy is a rare disorder characterized by axial muscle weakness, scoliosis and respiratory failure, and caused by mutations in the SEPN1 gene, encoding selenoprotein N (SelN). This entity gathers four autosomal recessive muscula[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Castets P ; Maugenre S ; Gartioux C ; Rederstorff M ; Lescure A ; Krol A ; Tajbakhsh S ; Allamand V ; Guicheney P | 2008SEPN1-related myopathy is a rare disorder characterized by axial muscle weakness, scoliosis and respiratory failure, and caused by mutations in the SEPN1 gene, encoding selenoprotein N (SelN). This entity gathers four autosomal recessive muscula[...]