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Auteur Vinh J |
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bauche S ; Lipecka J ; Vinh J ; Demay-Thomas E ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Faraut B ; Witzemann V ; Rossier J ; Eymard B ; Koenig J ; Hantaï D | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare hereditary diseases characterized by a dysfunction of the neuromuscular transmission. Our group has identified MUSK mutations (one nonsense and one missense) in a CMS patient. Study of the patient’s[...]