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Auteur Blandin G |
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Blandin G ; Guien C, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Levy N, Auteur ; Krahn M, Auteur ; Beroud C, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Des mutations dans le gène DYSF conduisent à l'absence complète ou partielle de la dysferline dans les muscles squelettiques. Elles sont à l'origine des dysferlinopathies primaires, un groupe clinique très hétérogène de maladies neuromusculaires[...]Article
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Blandin G ; Marchand S ; Charton K ; Daniele N ; Gicquel E ; Boucheteil JB ; Bentaïb A ; Barrault L ; Stockholm D ; Bartoli M ; Richard I | 2013Article
Blandin G ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Wein N ; Hamroun D ; Williams B ; Monnier N ; Rufibach LE ; Urtizberea JA ; Cau P ; Bartoli M ; Krahn M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charton K ; Blandin G ; Vihola A ; Marchand S ; Milic A ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Tibial muscular dystrophy (TMD) and limb-girdle muscular dystrophy 2J (LGMD2J) are M-band titinopathies, caused by mutations in the extreme C-terminus of titin. In patients of Finnish descent, TMD/LGMD2J is caused by FINmaj, an indel mutation ca[...]Article
Sarparanta J ; Blandin G ; Charton K ; Vihola A ; Marchand S ; Milic A ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blandin G ; Marchand S ; Noulet F ; Gicquel E ; Barrault L ; Boucheteil J ; Formstecher E ; Meil A ; Collura V ; Daniele N ; Bartoli M ; Richard I | 2008To improve our understanding of the molecular pathways involved in the pathogenesis of muscular dystrophies and to allow identification of specific processes that may lead to future therapeutic strategies, we chose a domain-based yeast-two hybri[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Friedrich A ; Garnier N ; Blandin G ; Bettler E ; Richard I ; Moulinier L ; Poch O | 2008The MS2PH project (from Structural Mutation to Human Pathologies Phenotypes) aims at investigating how mutations impact protein structures and to which extent this change could affect pathological phenotypes. This project is part of the Decrypth[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Friedrich A ; Garnier N ; Blandin G ; Bettler E ; Richard I ; Moulinier L ; Poch O | 2008The MS2PH project (from Structural Mutation to Human Pathologies Phenotypes) aims at investigating how mutations impact protein structures and to which extent this change could affect pathological phenotypes. This project is part of the Decrypth[...]