Mots-clés
> THESAURUS MYOBASE > SANTE - MALADIE > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > trouble héréditaire du métabolisme des acides aminés > cystinurie
cystinurie
Commentaire :
Affection héréditaire, de transmission autosomique récessive, secondaire à un trouble de la réabsorption tubulaire de cystine, de lysine, d'arginine et d'ornithine. La maladie se manifeste par une lithiase récidivante responsable de coliques néphrétiques, dysurie, hématurie, rétention aiguë d'urines ou d'infection urinaire. (Orphanet, 28/04/2006) OMIM : 220100.
Synonyme(s)cystinuria |
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