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Auteur Reina C |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Navarro C ; Reina C ; Muntoni F ; Laing N | 2005Communication n° 178. INTRODUCTION Dominant and recessive mutations have been identified in the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1). Previously, one child from a consanguineous French Gypsy kindred has been described who was homozygous for [...]