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Auteur Pihko H |
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Marttila M ; Lehtokari VL ; Marston S ; Nyman TA ; Barnerias C ; Beggs AH ; Bertini E ; Ceyhan-Birsoy O ; Cintas P ; Gérard M ; Gilbert-Dussardier B ; Hogue JS ; Longman C ; Eymard B ; Frydman M ; Kang PB ; Klinge L ; Kolski H ; Lochmuller H ; Magy L ; Manel V ; Mayer M ; Mercuri E ; North KN ; Peudenier-Robert S ; Pihko H ; Probst FJ ; Reisin R ; Stewart W ; Taratuto AL ; de Visser M ; Wilichowski E ; Winer J ; Nowak K ; Laing NG ; Winder TL ; Monnier N ; Clarke NF ; Pelin K ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2014Article
Schara U ; Christen HJ ; Durmus H ; Hietala M ; Krabetz K ; Rodolico C ; Schreiber G ; Topaloglu H ; Talim B ; Voss W ; Pihko H ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en CHAT : à propos du suivi de 11 patients sur 12 ans Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont une cause de plus en plus [...]Article
Bondestam J ; Pihko H ; Vanhanen SL ; Brander A ; Toiviainen-Salo S ; Marttinen E ; Makitie O | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Juvonen V ; Sarparanta J ; Penttinen M ; Aarimaa T ; Uusitalo M ; Auranen M ; Pihko H ; Alen R ; Junes M ; Lonnqvist T ; Kalimo H ; Udd B | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diesen C ; Saarinen A ; Pihko H ; Rosenlew C ; Cormand B ; Dobyns WB ; Dieguez J ; Valanne L ; Joensuu T ; Lehesjoki AE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cormand B ; Pihko H ; Bayès M ; Valanne L ; Santavuori P ; Talim B ; Gershoni-Baruch R ; Ahmad A ; van Bokhoven H ; Brunner HG ; Voit T ; Topaloglu H ; Dobyns WB ; Lehesjoki AE | 2001Article
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Silander K ; Meretoja P ; Pihko H ; Juvonen V ; Issakainen J ; Aula P ; Savontaus ML | 11/1997Les auteurs ont réalisé le séquençage direct de la région du gène de la connexine 32 (impliquée dans la forme liée à l’X de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMTX) dans 32 familles concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth (5 CMT1, 24 [...]Article
Haltia M ; Leivo I ; Somer H ; Pihko H ; Paetau A ; Kivela T ; Tarkkanen A ; Tomé F ; Engvall E ; Santavuori P | 1997Article
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Tyni T ; Majnader A ; Kalimo H ; Rapola J ; Pihko H | 1996Le déficit en LCHAD (chaîne longue de la 3-hydroxyacyl-CoA déhydrogénase) s'accompagne d'une acidose lactique et d'anomalies mitochondriales. Une étude menée auprès de 10 patients atteints (présentant la mutation G1528C) suggère que la cause de [...]Article
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Ranta S ; Pihko H ; Santavuori P ; Tahvanainen E | 1995Le syndrome muscle-oeil-cerveau (MEB pour Muscle-eye-Brain) présente de nombreux points communs avec la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD). Les analyses de linkage réalisées dans sept familles finlandaises présentant des cas de[...]Article
Somer H ; Laulumaa V ; Paljärvi L ; Partanen J ; Lamminen A ; Pihko H ; Sariola H ; Haltia M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lamminen AE ; Tanttu JI ; Sepponen RE ; Pihko H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract