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> THESAURUS MYOBASE > SANTE - MALADIE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie à bâtonnets > myopathie à bâtonnets autosomique récessive > myopathie à bâtonnets de type 7
myopathie à bâtonnets de type 7
Commentaire :
OMIM : 610687
ORPHA 607 - Transmission autosomique récessive Mutation ou délétion dans le gène CFL2, sur le chromosome 14 (région 14q12) et codant la protéine cofiline 2, régulatrice des filaments d'actine Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)myopathie congénitale à bâtonnets avec minicores ;NEM7 ;nemaline myopathy type VII ;congenital nemaline myopathy with minicores ;nemaline myopathy type 7 myopathie congénitale à bâtonnets de type 7Voir aussi |
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Agrawal PB ; Greenleaf RS ; Tomczak KK ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Wallefeld W ; Laing NG ; Darras BT ; Maciver SK ; Dormitzer PR ; Beggs AH | 2007