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Auteur Lefebvre S |
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Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Article
Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022SMN1-related proximal spinal muscular atrophy is a type of proximal spinal muscular atrophy, a rare group of genetic diseases causing degeneration of the nerve cells conveying, from the spinal cord to the muscles, messages ordering movement: the[...]Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Article
Article
Sapaly D, Auteur ; Delers P ; Coridon J ; Salman B ; Letourneur F ; Dumont F ; Lefebvre S | 04/2020Article
Sapaly D, Auteur ; Dos Santos M ; Delers P ; Biondi O ; Quérol G ; Houdebine L ; Khoobarry K ; Girardet F ; Burlet P ; Armand AS ; Chanoine C ; Bureau JF ; Charbonnier F ; Lefebvre S | 01/02/2018Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Lefebvre S, Auteur ; Barkats M, Auteur ; Kaspar B, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016Article
Piazzon N ; Schlotter F ; Lefebvre S ; Dodré M ; Méreau A ; Soret J ; Besse A ; Barkats M ; Bordonne R ; Branlant C ; Massenet S | 2013Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Lefebvre S ; Renvoisé B ; Verrier ER ; Quérol G | AFM-TELETHON | 2011Infantile muscular atrophy (SMA) is a group of inherited neuromuscular disorders cause by mutations in the Survival Motor Neuron (SMN) gene. SMAs are characterized by the degeneration of the alpha-motorneurons and muscular atrophy. The ubiquitou[...]Article
Renvoisé B ; Colasse S ; Burlet P ; Viollet L ; Meier T ; Lefebvre S | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Distribution of ribonucleoprotein complexes in cajal bodies from SMA type i-derived fibroblast cells
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renvoisé B ; Lefebvre S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a common neurodegenerative disease caused by reduced levels of the Survival Motor Neuron (SMN) protein. SMN is part of a large ubiquitous protein complex that concentrates in nuclear gems/Cajal bodies (CBs) and p[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renvoisé B ; Hamaï S ; Montagne JJ ; Gendron MC ; Lefebvre S | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations of Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene, which lead to reduction of SMN protein levels. The ubiquitous SMN complex participates to the biogenesis of spliceosomal core snRNPs and together are en[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Colasse S ; Khoobarry K ; Renvoisé B ; Lefebvre S | 2008Infantile spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited disorder characterized by the degeneration of spinal motor neurons and progressive muscular atrophy. There is no cure for SMA. The SMA disease is caused by mutations of the survival motor n[...]Article
Renvoisé B ; Khoobarry K ; Gendron MC ; Cibert C ; Viollet L ; Lefebvre S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maystadt I ; Zarhrate M ; Leclair-Richard D ; Estournet B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C ; Viollet L | 2006Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Renvoisé B ; Khoobarry K ; Gendron MC ; Cibert C ; Lefebvre S | 2005Communication n° 383 Mutations of the survival motor neuron (SMN1) gene are responsible for reduced levels of SMN protein causing SMA disease. The ubiquitous SMN protein is part of a large multiprotein complex that participates to the assembly o[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]Article
Lesca G ; Plauchu H ; Coulet F ; Lefebvre S ; Plessis G ; Odent S ; Riviere S ; Leheup B ; Carette MF ; Carette MF ; Cordier JF ; Pinson S ; Soubrier F ; Calender A ; Giraud S ; French Rendu-Osler Network | 2004Article
Viollet L ; Barois A ; Rebeiz JG ; Rifai Z ; Burlet P ; Zarhrate M ; Vial E ; Dessainte M ; Estournet Mathiaud B ; Kleinknecht B ; Pearn JH ; Adams RD ; Urtizberea JA ; Cros DP ; Bushby K ; Munnich A ; Lefebvre S | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertrandy S ; Burlet P ; Clermont O ; Huber C ; Fondrat C ; Thierry-Mieg D ; Munnich A ; Lefebvre S | 1999Article
Lefebvre S ; Burglen L ; Frézal J ; Munnich A ; Melki J | 1998Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’[...]Article
Burlet P ; Huber C ; Bertrandy S ; Ludosky MA ; Zwaenepoel I ; Clermont O ; Roume J ; Delezoide AL ; Cartaud J ; Munnich A ; Lefebvre S | 1998