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Author Herrmann FH |
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Article
Wulff K ; Ebener U ; Wehnert CS ; Ward PA ; Reuner U ; Hiebsch W ; Herrmann FH ; Wehnert M | 09/1997Les auteurs démontrent ici une méthode fiable de diagnostic moléculaire direct de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. La méthode repose sur la mise en évidence, par électrophorèse sur gel dénaturant , d’hétéroduplex(1). Le gel dénaturant [...]Article
Wulff K ; Parrish JE ; Herrmann FH ; Wehnert M | 1997L’analyse génétique de 30 patients non-apparentés atteints de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X a permis de découvrir six nouvelles mutations dans le gène STA ( ce qui porte à 25 le nombre de mutations distinctes décrites pour le[...]