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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > technique de génétique > génie génétique > saut d'exon
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Bartlett RJ ; Stockinger S ; Denis MM ; Bartlett WT ; Inverardi L ; Le TT ; Nguyen thi Man S ; Morris GE ; Bogan DJ ; Metcalf-Bogan J ; Kornegay JN | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mularoni A | 01/09/1999Chez 70% des patients atteints de la forme myélinique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A), 3 copies (au lieu de 2) du gène codant la protéine de la myéline périphérique (PMP22) sont présentes. Elles entraînent une surproduction [...]Article
Dunckley MG ; Manoharan M ; Villiet P ; Eperon IC ; Dickson G | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Chang WJ ; Iannaccone ST ; Lau KS ; Masters BS ; McCabe TJ ; McMillan K ; Padre RC ; Spencer MJ ; Tidball JG ; Stull JT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Turnbull DM | 1995Une sélection de différentes techniques de thérapie génique pour les maladies mitochondriales, avec les limites de leur faisabilité. Ca : j'ai ajouté 2 mots-clés (ED)Thèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1993... Conclusion : notre travail sur les myopathies myotubulaires démontre les difficultés des études de liaison génétique lorsque les familles concernées sont petites, que la maladie est rare et létale en période néonatale. Cette difficulté est a[...]Thèse/Mémoire
Kessler P, Auteur | 1991Dans ce travail nous nous sommes intéressés à la synthèse et à l'utilisation d'un certain nombre de molécules sondes reconnues par le système cholinergique (acétyl-cholinestérase et récepteur cholinergique nicotinique). Dans une première partie,[...]Article