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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > gastroentérologie-hépatologie > maladie digestive
maladie digestiveSynonyme(s)digestive system disease ;maladie de l'appareil digestif digestive system diseasesVoir aussi |
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Schreuder AB ; Rossi A ; Grünert SC ; Derks TGJ | 06/01/2022Initial Posting: March 9, 2010; Last Update: January 6, 2022. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type III (GSD III) is characterized by variable liver, cardiac muscle, and skeletal muscle involvement. GSD IIIa is the most c[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Paschall A ; Khan AA ; Enam SF ; Boggs T ; Hijazi G ; Bowling M ; Austin S ; Case LE ; Kishnani P | United States | 09/10/2021Article
Molera C ; Sarishvili T ; Nascimento A ; Rtskhiladze I ; Muñoz Bartolo G ; Fernández Cebrián S ; Valverde Fernández J ; Muñoz Cabello B ; Graham RJ ; Miller W ; Sepulveda B ; Kamath BM ; Meng H ; Lawlor MW | Netherlands | 04/08/2021Article
Bisciglia M ; Froissart R ; Bedat-Millet AL ; Romero NB ; Pettazzoni M ; Hogrel JY ; Petit FM ; Stojkovic T | Netherlands | 18/03/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Reco PNDS
Elaboré par les Filières de Santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins [...]Article
Hoogeveen IJ ; de Boer F ; Boonstra WF ; van der Schaaf CJ ; Steuerwald U ; Sibeijn-Kuiper AJ ; Vegter RJK ; van der Hoeven JH ; Heiner-Fokkema MR ; Clarke KC ; Cox PJ ; Derks TGJ ; Jeneson JAL | United States | 01/2021Publication AFM
Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]Article
Feldman AG ; Parsons JA ; Dutmer CM ; Veerapandiyan A ; Hafberg E ; Maloney N ; Mack CL | United States | 05/2020Article
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Rossi A ; Hoogeveen IJ ; Bastek VB ; de Boer F ; Montanari C ; Meyer U ; Maiorana A ; Bordugo A ; Dianin A ; Campana C ; Rigoldi M ; Kishnani PS ; Pendyal S ; Strisciuglio P ; Gasperini S ; Parenti G ; Parini R ; Paci S ; Melis D ; Derks TGJ | United States | 02/2020Article
Miele L ; Perna A ; Dajko M ; Zocco MA ; De Magistris A ; Nicoletti TF ; Biolato M ; Marrone G ; Liguori A ; Maccora D ; Valenza V ; Rossi S ; Riso V ; Di Natale D ; Gasbarrini A ; Grieco A ; Silvestri G | Netherlands | 09/01/2020Article
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Laforet P, Auteur ; Inoue M ; Goillot E ; Lefeuvre C ; Cagin U ; Streichenberger N ; Leonard-Louis S ; Brochier G ; Madelaine A ; Labasse C ; Hedberg-Oldfors C ; Krag T ; Jauze L ; Fabregue J ; Labrune P ; Milisenda J ; Nadaj-Pakleza A ; Sacconi S ; Mingozzi F ; Ronzitti G ; Petit F ; Schoser B ; Oldfors A ; Vissing J ; Romero NB ; Nishino I ; Malfatti E | England | 10/2019Article
Magoulas PL ; El-Hattab AW | 01/08/2019Initial Posting: January 3, 2013; Last Update: August 1, 2019. Clinical characteristics. The clinical manifestations of glycogen storage disease type IV (GSD IV) discussed in this entry span a continuum of different subtypes with variable ag[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Herbert M ; Goldstein JL ; Rehder C ; Austin S ; Kishnani PS ; Bali DS | 01/11/2018Initial Posting: May 31, 2011; Last Update: November 1, 2018. Clinical characteristics. Phosphorylase kinase (PhK) deficiency causing glycogen storage disease type IX (GSD IX) results from deficiency of the enzyme phosphorylase b kinase, whi[...]