Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie avec surcharge en filaments ou inclusions > myopathie avec surcharge en calséquestrine et SERCA1
myopathie avec surcharge en calséquestrine et SERCA1
Commentaire :
Mutation des gènes CASQ1 codant pour la calséquestrine et SERCA1 codant pour la SERCA1
Protéines : calséquestrine et Serca 1 Localisation : CASQ1 : 1q21 SERCA1 : 16p12 ORPHA 88635 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)SERCA1 and calsequestrin storage myopathyVoir aussi |
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