Détail de la revue
Neuromuscular disorders : NMD |
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Ranta S ; Pihko H ; Santavuori P ; Tahvanainen E | 1995Le syndrome muscle-oeil-cerveau (MEB pour Muscle-eye-Brain) présente de nombreux points communs avec la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD). Les analyses de linkage réalisées dans sept familles finlandaises présentant des cas de[...]Article
Clague JE ; Roberts N ; Gibson H ; Edwards RH | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'imagerie du muscle. Les indications et les mérites des différentes techniques d'imagerie sont décrites, à la lueur des nouveaux développements en analyse quantitative d'imagerie musculaire [...]Article
Matthews PM ; Benjamin D ; van Bakel I ; Squier MV ; Nicholson LVB ; Sewry C ; Barnes PRJ ; Hopkin J ; Brown R ; Hilton-Jones D ; Boyd Y ; Karpati G ; Brown GK ; Craig IW | 1995La dystrophine retouvée dans les muscles des femmes porteuses du gène DMD semble due à l' activation du chromosome X porteur de l'allèle saine. La réciproque n'est pas évidente, l'inactivation du chromosome X porteur de l'allèle saine du gène DM[...]Article
Lindahl M ; Backman E ; Henriksson KG ; Gorospe JRM ; Hoffman EP | 1995Des études quantitatives ont montré chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker une augmentation importante de l'activité de la phospholipase A2, sur laquelle les stéroïdes restent sans effet. Ce surcroît d'activ[...]Article
Carter GT ; Wineinger MA ; Walsh SA ; Horasek SJ ; Abresch RT ; Fowler WM Jr | 199508/01/02008 - Des différences de profils d’expression géniques utiles pour juger de l’évolutivité dans certaines myopathies inflammatoires. Les myopathies, quelle qu’en soit la cause, s’accompagnent de modifications profondes dans l’expressi[...]Article
Article
Dick J ; Greensmith L ; Vrbova G | 1995L'axotomie du nerf sciatique de rats à la naissance conduit à une perte importante des unités motrices des muscles longs extenseurs des doigts et soléaires. De plus, une majorité des fibres restantes sont converties en fibres de type I ( 68% son[...]Article
Laforet P, Auteur ; Lombès A ; Eymard B ; Danan C ; Chevallay M ; Rouche A ; Frachon P ; Fardeau M | 1995L'analyse comparative des caractéristiques cliniques, morphologiques et moléculaires de 43 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec RRF (Ragged-red fibers = fibres rouges et mitées- leur présence reflète une atteinte des mitoc[...]Article
Dworzak F ; Mora M ; Borroni C ; Cornelio F ; Blasevich F ; Cappellini A ; Tagliavini F ; Bertagnolio B | 1995Décrit en 1980, le syndrome congénital de Yunis et Varòn est un syndrome dysmorphique qui associe une dysostose cléidocranienne, un micrognathisme sévère, l'absence bilatérale de pouce et du premier métatarse, ainsi qu'une aphalangie distale. La[...]Article
Sapp PC ; Rosen DR ; Hosler BA ; Esteban J ; McKenna-Yasek D ; O'Regan JP ; Horvitz HR ; Brown RH | 1995L'étude génétique de 3 familles présentant une forme familiale de sclérose latérale amyotrophique(SLA) (10% des cas de SLA sont familiaux) a permis d'identifier trois nouvelles mutations dans le gène codant la superoxyde dismutase Cu/Zn, portant[...]Article
Freilich RJ ; Kirsner RLG ; Byrne E | 1995La mesure isométrique de la contraction volontaire maximum (MCV) et du volume à mi-cuisse du quadriceps droit chez 82 femmes et 58 hommes montre qu'il existe des corrélations significatives entre la MVC, le volume musculaire et le poids du corps[...]Article
Ikeda K ; Kinoshita M ; Iwasaki Y ; Tagaya N ; Shiojima T | 1995Le stress oxydatif joue un rôle important dans les formes familiales de SLA (mutations du gène SOD1) mais aussi dans les formes sporadiques. Le traitement de jeunes souris Wobbler par un dérivé de lécithine (la Phosphatidyl Choline- SuperOxyde D[...]Article
Jusqu'à présent, seules les cytopathies mitochondriales LHON (Neuropathie optique héréditaire de Leber) et NARP (Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire) avaient été associées à des mutations des gènes de l'ADN mitochondrial codant des proté[...]Article
Greensmith L ; Vrbova G | 1995Différentes stratégies ont été envisagées pour prévenir ou contrer la faiblesse musculaire des patients atteints d'amyotrophie spinale : la prévention de la mort des motoneurones à l'aide de facteurs neurotrophiques, ou par le blocage des récept[...]Article
Arikawa Hirasawa E ; Koga R ; Tsukahara T ; Nonaka I ; Mitsudome A ; Goto K ; Beggs AH ; Arahata K | 1995Un garçon de 4 ans et 5 mois, atteint précocément et sévèrement par la dystrophie musculaire de Duchenne, présentait une toute petite dystrophine (110kDa) au niveau du sarcolemme. L'analyse de cette protéine a montré qu'il lui manquait une parti[...]Article
1995La World Muscle Society (WMS) a été créée le 4 juin 1995. C'est une nouvelle société savante, multidisciplinaire et internationale, dédiée à l'avancement et à la diffusion des connaissances dans le champ des maladies neuromusculaires. La revue "[...]Article
Vilquin JT ; Kinoshita I ; Roy R ; Tremblay JP | 1995Alors que dans un essai clinique de transfert de myoblastes, des patients atteints de myopathie de Duchenne ont reçu un traitement immunosuppresseur par cyclophosphamide, les auteurs démontrent l'inefficacité de ce protocole chez la souris mdx :[...]Article
Toscano A ; Vitiello L ; Comi GP ; Galvagni F ; Miorin M ; Prelle A ; Fortunato F ; Bardoni A ; Mora M ; Fiumara A ; Falsaperla R ; Tomelleri G ; Tonin P ; Danieli GA ; Vita G | 1995Une étude immunohistochimique portant sur deux frères et leur cousin, porteurs de la même duplication des exons 19-41 du gène de la dystrophine, mais présentant des phénotypes différents de dystrophie de Becker (le cousin ne présente aucun signe[...]