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Neuromuscular disorders : NMD |
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A quoi servent les laminines ? Un article de synthèse sur les laminines, constituants structuraux de la membrane basale, dont le déficit entraîne des anomalies de l’adhésion cellulaire. Des maladies causées par des mutations des différentes chaî[...]Article
Collectif, Auteur ; Lucassen H ; Kesteren RV ; Léger P | 1996Un atelier de l’ENMC sur l’insuffisance respiratoire et la ventilation assistée. Le premier atelier de l’ENMC consacré à un sujet de prise en charge clinique était consacré à l’insuffisance respiratoire et à la ventilation mécanique à domicile. [...]Article
Mercuri E ; Pennock J ; Sewry C ; Cowan F ; Dubowitz L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1996L’imagerie cérébrale dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine. Une étude clinique et électrophysiologique (étude de la vitesse de conduction nerveuse) complétée par une imagerie par résonance magnétique a été menée chez[...]Article
Bushby K ; Bashir R ; Keers S ; Britton S ; Zatz M ; Passos-Bueno MR ; Lovett M ; Mahjneh I ; Marconi GP ; Strachan T | 1996Vers l’identification du gène de la dystrophie musculaire des ceintures liée au chromosome 2. Un point sur ce que l’on sait en 1996 sur le locus de la LGMD2B, situé sur le chromosome 2, en 2p13. La localisation cytogénétique en 2p13.1- 2p13.3, l[...]Article
Mahjneh I ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Vainzof M ; Marconi GP ; Nashef L ; Bashir R ; Bushby K | 1996Le phénotype de la dystrophie musculaire des ceintures liée au chromosome 2. Une analyse détaillée (clinique, électrophysiologique, tomographique et biologique du muscle) de 5 familles de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceinture[...]Article
Bushby K | 1996Vers une classification des dystrophies musculaires autosomiques récessives des ceintures. Replaçant l’appellation de “dystrophie musculaire des ceintures” dans un contexte historique, l’auteur fait le point sur les différentes formes de LGMD, d[...]Article
Juzans P ; Comella JX ; Molgo J ; Faille L ; Angaut Petit D | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Kissel JT ; Mendell JR | 01/01/1996Près de 10% des patients atteints de neuropathie périphérique idiopathique présentent une gammapathie monoclonale. La protéine monoclonale sérique (appelée encore paraprotéine ou M-protéine) peut parfois être rattachée à une étiologie dont le tr[...]Article
1996Abstracts et posters des participants au symposium italien sur les avancées récentes dans le diagnostic et le traitement des maladies neuromusculaires, organisé par l'union italienne de lutte contre les dystrophies musculaires, qui s'est déroulé[...]Article
Fontaine B ; Rime CS ; Hazan J ; Durr A ; Stevanin G ; Penet C ; Reboul J ; Agid Y ; Lyon-Caen O ; Baumann N ; Weissenbach J ; Brice A | 1995Article
Wallgren-Pettersson C ; Jasani B ; Newman GR ; Morris GE ; Jones S ; Singhrao S ; Clarke A ; Virtanen I ; Holmberg C ; Rapola J | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Anonyme | 1995L'ENMC est en train de transférer sur internet toutes ses données épidémiologiques dans le champ des maladies neuromusculaires.Article
Philpot J ; Topaloglu H ; Pennock J ; Dubowitz V | 1995Les modifications de la substance blanche retrouvées par IRM cérébrale chez sept paires de jumeaux présentant une dystrophie musculaire congénitale, sans atteinte des fonctions cognitives, révèlent que les modifications du système nerveux centra[...]Article
Backman E ; Henriksson KG | 1995Un essai randomisé en double aveugle et croisé (prednisolone durant six mois, placebo durant six mois et réciproquement) a été mené auprès de 41 graçons atteints de dystrophie musculaire de duchecnne ou de Becker. Les résultats préliminaires mon[...]