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Neuromuscular disorders : NMD |
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Collectif, Auteur | 1996Un point sur une réunion de l'ENMC pour la mise en place d'un projet initié par l'AFM : une base de données sur la variabilité clinique, l'analyse génétique et l'expression de la dystrophine dans les dystrophies musculaires liées à la région Xp21Article
Une étude de la fonction cardiaque chez 23 patients DMD et 8 patients BMD a été réalisée par échographie cardiaque, ECG de 24h et tomographie par émission de positrons (PET). Elle confirme les anomalies de perfusion myocardiaque et l'intérêt de [...]Article
Anonyme | 1996Les sessions de cette troisième réunion du consortium DMC ont été consacrées à la dystrophie musculaire congénitale déficiente en mérosine (données cliniques, biochimiques et génétiques incluant le diagnostic prénatal), aux dystrophies congénita[...]Article
Hardiman O ; Sweeney DJ ; Keenan AK | 1996Dans la phase de différentiation musculaire, l'AMP cyclique joue un rôle important dans le contrôle de l'expression du gène et dans l'intégration des fonctions métaboliques. La production d'AMP cyclique peut être perturbée par des médicaments ou[...]Article
La déficience en mérosine concerne environ 40% des cas de dystrophie musculaire congénitale. Chez les patients dont les biopsies ne révèlent pas de déficience en mérosine, la recherche de protéines de structure spécifiques au muscle a conduit un[...]Article
Capon F ; Levato C ; Merlini L ; Angelini C ; Mostacciuolo ML ; Politano L ; Novelli G ; Dallapiccola B | 1996Dans trois familles, des fratries présentant les mêmes délétions du gène SMN sont différemment atteintes par l'amyotrophie spinale infantile de type III. La coexistence dans la même famille d'un enfant gravement atteint alors que son frère ou sa[...]Article
55 + 7% des fibres musculaires dans l'amyotrophie spinale infantile et, dans une moindre mesure dans la neuropathie périphérique, présentent un clivage de la chromatine, témoin de l'apoptose. La fragmentation de l'ADN, retrouvée communément dans[...]Article
Worthmann F ; Bruns J ; Türker T ; Gosztonyi G | 1996Une myosite nécrosante aiguë est décrite ici chez un homme de 22 ans présentant une maladie de Behçet (que l'on pensait initialement causée par un virus). L'étude de la littérature médicale sur la maladie semble confirmer l'atteinte musculaire, [...]Article
Engel AG ; Butcher EC | 1996Les aggrégats nodulaires non-granulomateux présents dans les cellules inflammatoires dans les myopathies inflammatoires ont été étudiés pour caractériser les mécanismes d'adhésion utilisés pour le recrutement des leucocytes. Les nodules ont un c[...]Article
Collectif, Auteur | 1996Une présentation de la séance de travail du groupe de l'ENMC consacrée notamment à la mise au point de protocoles d'essais thérapeutiques dans l'ASI type I, II et III (IGF-1, Riluzole et BDNF).Article
Smolenicka Z ; Laporte J ; Hu LJ ; Dahl N ; Fitzpatrick J ; Kress W ; Liechti-Gallati S | 1996Article
Wallgren-Pettersson C ; Laing N | 1996Un résumé du 40ème atelier de l'ENMC (European Neuromuscular Center) consacré à la nemaline myopathy ou myopathie congénitale à bâtonnets, du 2 au 4 février 1996 à Naarden (Pays-Bas)...un point sur les critères diagnostiques ( cliniques et histo[...]Article
Melacini P ; Vianello A ; Villanova C ; Fanin M ; Miorin M ; Angelini C ; Dalla Volta S | 1996Une étude de l'état cardio-respiratoire a été menée chez 21 patients atteints de la maladie de Duchenne à un stade avancé, âgés de 10 à 24 ans. Plusieurs examens ont été pratiqués : électrocardiogramme, échographie cardiaque, spirométrie convent[...]Article
Briani C ; Brannagan III TH ; Trojaborg W ; Latov N | 1996Initialement appelée polynévrite récurrente, la polyradiculonévrite chronique inflammatoire démyélinisante est une maladie acquise qui se caractérise par une démyélinisation progressive ou rémittente et répond aux traitements immunosuppresseurs.[...]Article
Un atelier de l'ENMC (European Neuromuscular Center) était consacré les 20 et 22 octobre 1995 à Naarden (P-B) aux myopathies et cardiomyopathies liées à la desmine. Les cas présentés révèlent l'hétérogénéité des myopathies liées à une surcharge [...]Article
Imbert N ; Vandenbrouck C ; Constantin B ; Duport G ; Guillou C ; Cognard C ; Raymond G | 1996Dans la myopathie de Duchenne, la contraction musculaire semble être un facteur dominant de l'élévation du calcium dans les cellules musculaires déficientes en dystrophine. Des myotubes humains normaux et déficients en dystrophine, mis en cultur[...]Article
Un garçon de 12 ans présentant à l'IRM (imagerie par résonance magnétique) des anomalies de la substance blanche, caractéristiques des dystrophies congénitales avec déficit en mérosine, présente une atteinte musculaire légère ( peu de faiblesse,[...]Article
Tyni T ; Majnader A ; Kalimo H ; Rapola J ; Pihko H | 1996Le déficit en LCHAD (chaîne longue de la 3-hydroxyacyl-CoA déhydrogénase) s'accompagne d'une acidose lactique et d'anomalies mitochondriales. Une étude menée auprès de 10 patients atteints (présentant la mutation G1528C) suggère que la cause de [...]Article
Lors de la réinnervation, des formations en cibles (target formation ou TF) apparaissent. Il s'agit de zones centrales de dégénérescence myofibrillaire, au centre desquelles on retrouve une diminution des activités des enzymes oxydatifs, de la p[...]Article
Les auteurs font le point sur les corrélations phénotype-génotype établies entre la forme “dite réunionnaise” de la dystrophie musculaire autosomique récessive des ceintures et les mutations du gène de la calpaïne. Et ce tant dans la communauté [...]Article
Souchon F ; Simard LR ; Lebrun S ; Rochette C ; Lamberts J ; Vanasse M | 1996Etude génétique et clinique de l'amyotrophie spinale infantile de type II et III. Afin de mieux documenter l'histoire naturelle de l'amyotrophie spinale infantile "chronique", une étude rétrospective a été menée auprès de 63 patients : 39 présen[...]Article
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Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Broux O ; Fougerousse F ; Allamand V ; Chiannilkulchai N ; Lim LE ; Duclos F ; Bourg N ; Brenguier L ; Pasturaud P ; Quetier F ; Roudaut C ; Sunada Y ; Meyer J ; Dinçer P ; Lefranc G ; Merlini L ; Topaloglu H ; Tomé FMS ; Cohen D ; Jackson CE ; Campbell KP ; Fardeau M | 1996Les auteurs décrivent les étapes qui ont marqué l’identification du gène de la calpaïne, impliqué dans la LGMD2A (forme réunionnaise) et du gène de la LGMD2E (forme des Amish de l’Indiana) (gène de la beta-sarcoglycane), respectivement par la te[...]Article
Ben Hamida M ; Ben Hamida C ; Zouari M ; Belal S ; Hentati F | 1996LGMD2C : aspects cliniques. Une revue de la littérature sur les signes cliniques de la LGMD2C, très proches de ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne et dont le gène responsable code la gamma-sarcoglycane. Un déficit en alpha-sarcoglycane [...]