Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie avec surcharge en filaments ou inclusions > myopathie à inclusions > myopathie à inclusions autosomique dominante > myopathie à inclusions de type 3
myopathie à inclusions de type 3
Commentaire :
Transmission autosomique dominante.
Mutation dans le gène IBM3 / MYH2 Localisation 17p13.1 Protéine : chaîne lourde IIa de la myosine, constitutive des filaments épais des myofibrilles. OMIM : 605637 ORPHA 53698 Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)inclusion body myopathy type III ;inclusion bodies myopathy type 3 inclusion body myopathy type 3Voir aussi |
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