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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie bulbospinale
amyotrophie bulbospinaleSynonyme(s)amyotrophie bulbo-spinale ;atrophie musculaire bulbaire et spinale ;SBMA spinal and bulbar muscular atrophy |
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Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Davis M ; Gellera C ; Kölmer C ; Ronnevi LO ; Sperfeld AD ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; van Maldergem L ; Watanabe M ; Weber M ; Yeung L ; Savontaus ML | 2001Article
Antonini G ; Gragnani F ; Romaniello A ; Pennisi EM ; Morino S ; Ceschin V ; Santoro L ; Cruccu G | 02/2000Article
Mégarbané A ; Desguerre I ; Rizkallah E ; Delague V ; Nabbout R ; Barois A ; Urtizberea JA | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Ronnevi LO ; Sistonen ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; Wallgren-Pettersson C ; Savontaus ML | 2000Article
Mariotti C ; Castellotti B ; Pareyson D ; Testa D ; Eoli M ; Antozzi C ; Silani V ; Marconi R ; Tezzon F ; Siciliano G ; Marchini C ; Gellera C ; Di Donato S | 2000Article
Ellerby LM ; Hackam AS ; Propp SS ; Ellerby HM ; Rabizadeh S ; Cashman NR ; Trifiro MA ; Pinsky L ; Wellington CL ; Salvesen GS ; Hayden MR ; Bredesen DE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reedy PS ; Housman DE | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Au moins 10 pathologies humaines ont été associées à l'amplification anormale d'une séquence trinucléotidique. Cependant, les auteurs proposent une classification en deux groupes : les maladi[...]Article
Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
Tanaka F ; Doyu M ; Ito Y ; Matsumoto M ; Mitsuma T ; Abe K ; Aoki M ; Itoyama Y ; Fischbeck KH ; Sobue G | 1996Les auteurs ont analysé le polymorphisme des répétitions (CAG)n (à l'origine de l'atrophie bulbo-spinale (SBMA) liée à l'X) et (GGC)n (localisées à proximité des précédentes) du gène du récepteur à l'androgène dans 113 chromosomes X SBMA et 173 [...]Article
Koshy B ; Matilla T ; Burright EN ; Merry DE ; Fischbeck KH ; Orr HT ; Zoghbi HY | 1996L'ataxie spino-cérébelleuse de type 1 (SCA1) est due à des répétitions de trinucléotides CAG dans le gène SCA1, se traduisant par une polyglutamine dans la protéine codée par ce gène, l'ataxine-1. Après avoir mis en évidence une interaction entr[...]Article
Morrison PJ | 1996Les maladies dues à l'amplification d'une séquence de trinucléotides sont le plus souvent neurologiques et à transmission autosomique dominante (Huntington, dystrophie myotonique, atrophie dentatorubrale-pallido-luysiane, ataxie spinocérebelleus[...]Article
Une étude de corrélation génotype-phénotype menée chez 95 patients japonais atteints de neuronopathie bulbospinale récessive liée à l'X montre que le nombre de répétitions CAG est l'un des facteurs déterminants de la progression de la maladie. C[...]Article
Murata KY ; Takayanagi T ; Mano Y ; Araki K ; Murata K | 1995distribution des récepteurs aux androgènes dans le muscle squelettique à partir d’une étude immunohistochimique avec des anticorps monoclonaux anti-AR (récepteurs aux androgènes)Article
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Finiels F ; Gimenez y Ribotta M ; Barkats M ; Samolyk ML ; Robert JJ ; Privat A ; Revah F ; Mallet J | 1995Article
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Mhatre AN ; Trifiro MA ; Kaufman M ; Kazemi-Esfarjani P ; Figlewicz D ; Rouleau G ; Pinsky L | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garofalo O ; Figlewicz DA ; Leigh PN ; Powell JF ; Meininger V ; Dib M ; Rouleau GA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract