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Neurology |
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Rowland LP ; Hoefer PFA ; Aranow H, Jr ; Merritt HH | 1956Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fenichel G ; Pestronk A ; Florence J ; Robison V ; Hemelt V | 05/97Une étude pilote menée sur 10 garçons, âgés de 6 à 9 ans et atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, visait à évaluer l’efficacité d’un traitement par oxandrolone, un anabolisant stéroïdien, administré à une dose quotidienne de 0,1mg/kg su[...]Article
FSH-DY Group (The) | 01/97Une équipe américaine a suivi durant 3 ans 81 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), selon un protocole standardisé incluant testing musculaire manuel, mesure de la contraction isométrique volontaire maximum et[...]Article
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O'Suilleabhain P ; Low PA ; Lennon VA | 01/98Le dysfonctionnement du système nerveux autonome est fréquemment rapporté dans le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LES). Afin de mieux l'évaluer et d'étudier les corrélations sérologiques et cliniques, les auteurs ont réalisé des tests qu[...]Article
Garcia A ; Combarros O ; Calleja J ; Berciano J | 04/9820 enfants " à risque" de CMT-1A (issus de 6 familles non apparentées), ont été suivis cliniquement et électrophysiologiquement pendant 5 ans. Agés de 1 mois à 14 ans au début de l'étude, ils étaient âgés de 4 à 19 ans à la fin de celle-ci (duré[...]Article
Marrosu MG ; Vaccargiu S ; Marrosu G ; Vannelli A ; Cianchetti C ; Muntoni F | 05/98Dans une grande famille de Sardaigne, atteinte de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type II (HSMN II ou CMT2), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène P0 ou MPZ, situé sur le chromosome 1. La CMT2 est génétiqueme[...]Article
Sistermans EA ; de Wijs IJ ; Catsman-Berrevoets C ; Busch HFM ; Scholte HR ; van Oost BA ; Smeets HJM | 01/98Les auteurs ont recherché chez un patient présentant un syndrome de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accès paralytiques) l'existence de mutations de l'ADN mitochondrial dans le muscle. Les mutations connues pour le M[...]Article
Kissel JT ; McDermott MP ; Natarajan R ; Mendell JR ; Pandya S ; King WM ; Griggs RC ; Tawil R ; FSH-DY Group (The) | 05/98Un essai clinique a été mené chez 15 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Ceux-ci ont reçu 16 mg d'Albutérol® par jour pendant 3 mois. Les effets de l'Albutérol® ont ensuite été évalués : la masse du muscle sq[...]Article
Janssen JC ; Larner AJ ; Harris J ; Sheean GL ; Rossor MN | 09/98Les auteurs décrivent le cas d’un patient atteint d'une myasthénie oculaire ayant développé une faiblesse musculaire de la main droite (dominante). Le dosage des anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine s’est avéré négatif. Cette forme, avec[...]Article
Ausems MGEM ; Lochman P ; van Diggelen OP ; van Amstel HKP ; Reuser AJJ ; Wokke JHJ | 03/99Une étude a été menée chez 18 patients atteints de glycogénose type II ou maladie de Pompe (due à un déficit en a-glucosidase ou maltase acide) à début tardif (chez l'adulte) afin de tester la valeur diagnostique de différents examens de laborat[...]