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Auteur Coppolla A |
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Moller B ; Coppolla A ; Jungbluth H ; Dafsari HS | Seattle (WA) : University of Washington, Seattle | 14/03/2024CLINICAL CHARACTERISTICS: DYNC1H1-related disorders are primarily characterized by an axonal neuropathy with a wide phenotypic spectrum ranging from a neuromuscular-only phenotype (DYNC1H1-related neuromuscular disorder, or DYNC1H1-NMD) to pheno[...]