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Le diagnostic moléculaire de l’amyotrophie spinale(SMA) est traditionnellement réalisé par un test génétique spécifique et ciblé faisant appel à des techniques d’amplification multiplex de sondes dépendant d’une ligation (MLPA) ou de PCR (pour «[...]Article
Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020Article
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Topf A ; Johnson K ; Bates A ; Phillips L ; Chao KR ; England EM ; Laricchia KM ; Mullen T ; Valkanas E ; Xu L ; Bertoli M ; Blain A ; Casasus AB ; Duff J ; Mroczek M ; Specht S ; Lek M ; Ensini M ; Macarthur DG ; Straub V | United States | 2020Article
Forrester N ; Rattihalli R ; Horvath R ; Maggi L ; Manzur A ; Fuller G ; Gutowski N ; Rankin J ; Dick D ; Buxton C ; Greenslade M ; Majumdar A | Netherlands | 2020Article
Cortese A ; Wilcox JE ; Polke JM ; Poh R ; Skorupinska M ; Rossor AM ; Laura M ; Tomaselli PJ ; Houlden H ; Shy ME ; Reilly MM | United States | 01/2020Article
Hohenfellner K, Author ; Bergmann C ; Fleige T ; Janzen N ; Burggraf S ; Olgemoller B ; Gahl WA ; Czibere L ; Froschauer S ; Roschinger W ; Vill K ; Harms E ; Nennstiel U | United States | 09/2019Article
Neurology. Genetics, 5, 5. Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study
Rubegni A, Author ; Malandrini A ; Dosi C ; Astrea G ; Baldacci J ; Battisti C ; Bertocci G ; Donati MA ; Dotti MT ; Federico A ; Giannini F ; Grosso S ; Guerrini R ; Lenzi S ; Maioli MA ; Melani F ; Mercuri E ; Sacchini M ; Salvatore S ; Siciliano G ; Tolomeo D ; Tonin P ; Volpi N ; Santorelli FM ; Cassandrini D | United States | 08/2019Article
AFM Publication
André C, Author ; Moreno-Elgard P, Author ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Le développement des technologies de séquençage de nouvelle génération ou NGS (Next Generation Sequencing) durant les 10 dernières années est une révolution technologique sans précédent à l’origine d’une révolution médicale : la médecine de préc[...]Article
Vaeth S, Author ; Christensen R ; Duno M ; Lildballe DL ; Thorsen K ; Vissing J ; Svenstrup K ; Hertz JM ; Andersen H ; Jensen UB | 11/04/2018Article