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Auteur Lunkka-Hytönen M |
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Article
Kiiski K ; Laari L ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Angelini C ; Petty R ; Hackman P ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K | 2013Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Kellinsalmi M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2008Mutation detection in nemaline myopathy (NM) is challenging due to the size of the main causative gene, nebulin (NEB), with 183 exons. Using denaturing high performance liquid chromatography (dHPLC) we have identified 91 different exonic and int[...]