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Auteur Bohm J |
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Article
Beggs AH ; Bohm J ; Snead E ; Kozlowski M ; Maurer M ; Minor K ; Childers MK ; Taylor SM ; Hitte C ; Mickelson JR ; Guo LT ; Mizisin AP ; Buj Bello A ; Tiret L ; Laporte J ; Shelton GD | 17/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Le Labrador Retriever, nouveau modèle pour la myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l'X, due à[...]Article
Bohm J ; Yis U ; Ortac R ; Cakmakci H ; His Kurul S ; Dirik E ; Laporte J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG ; Maisonobe T ; Bohm J ; Laporte J ; Hezode M ; Romero NB ; Brochier G ; Bitoun M ; Carlier RY ; Stojkovic T | 2010Article
Melberg A ; Kretz C ; Kalimo H ; Wallgren-Pettersson C ; Toussaint A ; Bohm J ; Stalberg E ; Laporte J | 2010http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=19932619Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Toussaint A ; Nicot AS ; Tosch V ; Kretz C ; Bohm J ; Oldfors A ; Laporte J ; Mandel JL | 2008Centronuclear myopathies (CNM) are characterized by muscle weakness and abnormal centralization of nuclei in muscle fibres without excessive regeneration. The severe neonatal X-linked form (myotubular myopathy, XLMTM) is due to mutations in the [...]