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Auteur Ramachandran U |
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ramachandran U ; Saleki K ; Marlow G ; Anderson L ; Bashir R | 2008The dysferlin gene is mutated in autosomal recessive Miyoshi myopathy, Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B (LGMD2B) and distal anterior compartment myopathy resulting in deficiency of the protein in patient muscle. Dysferlin is a sarcolemmal [...]