Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > séquence répétée > expansion de séquence répétée > répétition de quadruplet CCTG
répétition de quadruplet CCTGSynonyme(s)répétition de quadruplet CCUG ;CCUG quadruplet repeat CCTG quadruplet repeats |
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Huichalaf C ; Schoser B ; Schneider-Gold C ; Jin B ; Sarkar P ; Timchenko L | 15/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pelletier R ; Hamel F ; Beaulieu D ; Patry L ; Haineault C ; Tarnopolsky M ; Schoser B ; Puymirat J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Bassez G ; Chapoy E ; Bastuji-Garin S ; Radvanyi-Hoffman H ; Authier FJ ; Pellissier JF ; Eymard B ; Gherardi RK | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Des signes d’orientation utiles pour le diagnostic de la dystrophie musculaire de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ou myopathie myotonique proximale (PROMM) est[...]Article
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Toth C ; Dunham C ; Suchowersky O ; Parboosingh J ; Brownell K | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Botta A ; Bonifazi E ; Vallo L ; Gennarelli M ; Garré C ; Salehi L ; Iraci R ; Sansone V ; Meola G ; Novelli G | 06/2006Article
Kanadia RN ; Shin J ; Yuan Y ; Beattie SG ; Wheeler TM ; Thornton CA ; Swanson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merlini L ; Sabatelli P ; Columbaro M ; Bonifazi E ; Pisani V ; Massa R ; Novelli G | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Une élévation des CK comme seule manifestation d’une dystrophie myotonique de type 2. Les dystrophies myotoniques (DM) représentent un groupe de maladies hétérogènes caractéris[...]Article
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Dere R ; Napierala M ; Ranum LPW ; Wells RD | 1/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Le tableau clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et celui de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) présentent des similitudes, d'où l'intérêt du diagnostic moléculaire. La méthode existant[...]Article
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